Как по анализу спермы можно определить риск развития аутизма у детей

Международная группа исследований под руководством ученых из Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) описала метод измерения мутаций в сперме отца, с помощью которого можно точнее оценить риск развития расстройств аутистического спектра (РАС) у будущих детей.

«Аутизм поражает 1 из 59 детей, и значительная часть случаев вызвана de novo мутациями ДНК (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного). Однако мы все еще не знаем, когда и где эти мутации произойдут», – пояснил соавтор исследования Джонатан Себат. 

Результаты недавних исследований показали, что на de novo мутации, повреждающие гены, приходится по меньшей мере 10-30% случаев РАС, причем число мутаций увеличивается с возрастом отца на момент зачатия. De novo мутации происходят спонтанно в сперме или в яйцеклетках родителей, либо при оплодотворении. В настоящее время выяснилось, что мужская сперма является важным источником этих мутаций, причем вероятность повторения мутации в одной и той же семье обычно оценивается в 1-3%.

Команда ученых проанализировала сперму 8 отцов, у которых были дети с РАС. Цель состояла в том, чтобы найти множество генетически различных материалов в клетках одного и того же человека – феномен, называемый мозаицизмом. Используя секвенирование всего генома, ученые обнаружили у детей аллели, которые были найдены только в сперме отцов.

«Мы думаем, что каждая клетка в теле имеет одинаковую ДНК, но это в корне неверно. Мутации происходят каждый раз при делении клетки, поэтому нет двух клеток в организме, которые были бы генетически одинаковыми», – отметил ведущий автор работы Мартин Бройс. 

«Мозаицизм может вызывать рак либо никак не проявляться до поры до времени. Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она распространится в другие клетки организма. Но если мутация происходит только в сперме, то она может проявиться в будущем у ребенка, но при этом не вызовет никаких заболеваний у отца», – подытожил Джонатан Себат.

В процессе исследования выяснилось, что мутации, вызывающие болезнь, были обнаружены в 15% сперматозоидов отцов – это та информация, которую нельзя определить с помощью других средств, таких как образцы крови.

Ученые отметили, что при разработке клинического теста можно будет брать на анализ сперму, чтобы определить точный риск рецидива у будущих детей, вдобавок это поможет выявить риск рождения детей с РАС у пар, планирующих детей.