Прорыв в понимании генетической природы синдрома Дауна

Исследователи из Университета Монреаля обнаружили новый механизм, участвующий в проявлении синдрома Дауна – одной из основных причин умственной отсталости и врожденных пороков сердца у детей. Результаты исследования были опубликованы в журнале Current Biology.

Синдром Дауна, также называемый синдромом трисомии 21, является генетическим заболеванием. В связи с тем, что у больных синдромом Дауна людей множество генов одновременно экспрессируются с отклонениями, определить, что именно стоит в основе болезни, весьма затруднительно.

Исследовательская группа под руководством профессора Янника Бома сосредоточилась на гене RCAN1, сверхэкспрессия которого происходит в мозге плодов с синдромом Дауна. Работа команды позволяет понять, как ген влияет на проявление данного состояния.

Человеческий мозг состоит из сотен миллиардов клеток, известных как нейроны. Они «общаются» друг с другом через синапсы, которые представляют собой небольшие промежутки между нейронами. Способность синапсов усиливаться или ослабевать с течением времени известна как «синаптическая пластичность». Это ключевой биологический механизм для памяти и способности к обучению.

«Существуют два вида синаптической пластичности: долговременная потенциация, которая усиливает синапсы и улучшает взаимодействия между нейронами, и долговременная депрессия, которая ослабляет синапсы. Известно, что синаптическая пластичность зависит от определенных белков. Например, кальциневрин ингибируется при долговременном потенцировании, но активируется, когда начинается долговременная депрессия. Молекулярный механизм регуляции кальциневрина был неясен», – объяснил профессор Бом.

Исследовательская группа обнаружила, что различные сигнальные пути, которые запускают синаптическую потенциацию или депрессию, используют белок RCAN1. Специалисты также определили, что ген регулирует активность кальциневрина путем его ингибирования.

Учитывая его двойную роль в качестве и ингибитора, и посредника, исследователи пришли к выводу, что RCAN1 работает как «переключатель», который регулирует синаптическую пластичность, тем самым влияя на обучение и память.

Таким образом, впервые был определен молекулярный механизм регуляции кальциневрина в двунаправленной синаптической пластичности. Этот прорыв объясняет, как сверхэкспрессия гена RCAN1 может вызвать интеллектуальные нарушения у людей с синдромом Дауна. Это также открывает возможность разработки инновационных методов лечения больных.

Подробнее
telegram

Мнение специалиста

Подпишитесь на еженедельную рассылку наших новостей

Читают также

Случайная статья

РЗ №1|Проблема: гиперчувствительная кожа
Уход или лечение – что требуется сверхчувствительной коже? Елена Стоянова, кандидат медицинских наук, дерматолог Признаки сверхчувствительной кожи: раздражение; покраснение; шелушение ...
[ читать далее ]
Загрузка...
Load next
Facebook Twitter Telegram