Рак у спадок: які гени найчастіше провокують онкологію

Причинно-наслідкові зв'язки між мутаціями в клітинах і розвитком раку вчені встановили, коли їм вдалося розшифрувати структуру ДНК, внаслідок чого почала бурхливо розвиватися молекулярна біологія. Тоді й стало зрозуміло, що деякі онкологічні хвороби успадковуються від найближчих родичів.

Як відомо, гени управляють здатністю клітини виконувати свою функцію – зокрема, рости і ділитися. Якщо щось не так з одним або більше генами в клітині, то відбуваються зміни, які можуть призвести до розвитку раку.

Рак молочної залози і яєчників

За статистикою, рак молочної залози буде діагностований у кожної п'ятої жінки. У 5% випадків причиною стає мутація в генах BRCA1 і BRCA2. У нормі вони відповідають за відновлення пошкодженої ДНК. Мутації у цих генах підвищують ризик розвитку онкологічного процесу в молочній залозі на 80%, раку яєчників – до 40%. Носій гена BRCA1 при його мутації має потенційно більш високий ризик захворіти на рак простати, а «власник» гена BRCA2 – на рак молочної залози. Носії цих генів чоловічої статі схильні до значно більш низького ризику, ніж жінки з таким же генетичним набором. Хоча батько може передати небезпечні гени дочці.

Найвідоміша «володарка» мутації BRCA – Анджеліна Джолі. Від раку молочної залози загинули її бабусі, тітки і мама.

Неполіпозний рак товстої кишки

Рак товстої кишки вважається однією з найбільш частих злоякісних патологій. Приблизно 3% пухлин виникають у людей із синдромом Лінча, який розвивається в результаті мутації у одному з генів MMR, що несе відповідальність за відновлення пошкодженої ДНК. Хвороба успадковується за домінантним принципом. Це означає, що мутований ген проявиться навіть у тому випадку, якщо ген, отриманий від другого з батьків, буде нормальним. Тому наявність мутації в одному з генів MMR підвищує ризик розвитку онкологічного процесу в товстій кишці від 80 до 90%. Також при даній мутації можуть одночасно виникнути злоякісні новоутворення в шлунку, тонкій кишці, матці, яєчниках, ниркових мисках, жовчних протоках, головному мозку, на шкірі. Пухлина виникає у віці до 50 років.

Хто в групі ризику

Підвищений ризик розвитку раку матки, молочної та щитовидної залози у людей з синдром Коудена.

При родинному аденоматозному поліпозі високі шанси колоректального раку, пухлини мозку і м'яких тканин.

Люди з синдромом Лі-Фраумені знаходяться в зоні особливої ​​уваги, оскільки у них можуть виникати різні типи раку.

Множинна ендокринна неоплазія є чинником ризику виникнення ракових захворювань ендокринної системи.

Втім, на думку фахівців, рак, викликаний спадковими дефектними генами, зустрічається набагато рідше, ніж рак, викликаний змінами генів внаслідок старіння або іншими чинниками. Більшість видів раку розвиваються через поєднання випадковості та навколишнього середовища, а не успадкування конкретного гена раку. Проте близько 5-10% усіх випадків раку зустрічаються у людей, які успадкували генетичні мутації, що підвищують ризик розвитку цієї хвороби.

Що робити

Потрібно бути особливо уважним до свого здоров'я і проходити регулярні обстеження у лікарів, якщо однакові злоякісні пухлини були діагностовані у кількох найближчих родичів. Особливо при розвитку у них рідкісного типу раку.

Певна настороженість повинна виникати, коли рак діагностують у членів сім'ї в молодому віці. Онкологічні захворювання більш характерні для літніх людей, оскільки мутації в клітинах накопичуються протягом життя.

Сьогодні існують специфічні генетичні тести. Однак з їх допомогою можливо визначити тільки те, що може статися в організмі. Крім того, негативний результат не означає, що не існує ніякого ризику захворіти на рак. Ризик може змінюватися з плином часу з негенетичних причин – у залежності від способу життя або просто як результат збільшення віку.