Чи можна перехитрити гени

Персональні генетичні тести впевнено входять в моду. Але чи дійсно вони можуть розрахувати рівень ризику розвитку захворювань? Розберемося, як знання власного ДНК-коду може вплинути на наше життя і як використовувати цю інформацію для зміцнення свого здоров'я.

Історія генного тестування почалася навесні 2003 року, коли проекту «Геном людини» – міжнародному консорціуму вчених-генетиків і дослідників – вперше вдалося повністю упорядкувати дані про геном людини. Кінцевою метою вчених було повне і точне відображення людської ДНК.

Сьогодні тест на визначення ДНК-профілю дуже простий. Достатньо купити в інтернеті потрібний набір, протерти спеціальною щіточкою внутрішню частину щоки або зібрати зразок слини у пробірку, а потім надіслати поштою до компанії. Приблизно через місяць ви отримаєте на електронну адресу повну персональну інформацію, що розшифровує ваші гени. А далі, на думку фахівців, ви можете або вжити превентивних інвазивних заходів, або внести зміни до свого способу життя, щоб не дати розвинутися хворобам, до яких ви схильні.

Персональні тести ДНК (індивідуальна розшифровка генного коду кожного споживача) можуть покласти початок медицині, яка запобігає виникненню захворювань, а не бореться з їх наслідками. Експерти вважають, що майбутнє – за точною медициною (її ще називають «персоналізованою»), яка буде спеціалізуватися на профілактиці, а не на лікуванні. Ґрунтуючись на чинниках ризику, для кожної людини – з урахуванням ДНК, особливостей навколишнього середовища і особистих звичок – стане можливим складання індивідуального плану зі збереження здоров'я.

Тестування, орієнтовані на харчування і фітнес

Дві інші категорії персонального генетичного тестування (ПГТ) пропонують керівництво з продуктів харчування, які людина повинна вживати в їжу, і фізичних вправ, які вона повинна виконувати для досягнення найкращої фізичної форми. Важливо відрізняти ці види ПГТ від тих, які оцінюють ризик розвитку захворювань.

1. Схуднення за ДНК: реальність чи фейк

Ідея використовувати інформацію ДНК для вибору дієти не нова. Нутрігеноміка (так називається ця галузь науки) говорить, що вивчення взаємодії між генами людини і продуктами, які вона вживає, дуже складне завдання. «Неможливо скласти ідеальне меню, ґрунтуючись на самій генетиці. Сильний вплив надає інтенсивність фізичної активності людини, вплив токсинів, рівень стресу, кількість і якість сну і багато іншого», – пояснює Джинджер Хултін, представниця академії харчування та дієтології.

Але є певні генетичні маркери, які впливають на здоров'я і можуть допомогти в складанні чітких рекомендацій для конкретної людини. До них відносяться три генетичні варіанти – MTHFR, PPARG і FTO, які впливають на здоров'я людини в залежності від вибору її дієти. Наприклад, люди, які несуть один варіант гена FTO, важать у середньому майже на три кілограми більше, ніж ті, у кого цього варіанту немає. Є дослідження, які підтверджують, що відмова від солодких і смажених продуктів, вживання у їжу великої кількості білка допомагає контролювати апетит носіям FTO.

Однак остаточного вердикту ще немає. Нещодавнє дослідження вчених зі Стенфордського університету не знайшло доказів того, що можна скласти дієту, яка гарантовано допоможе скинути вагу, орієнтуючись на ДНК-код.

Доктор філософії Крістофер Гарднер, професор медицини у школі Стенфордського університету, каже, що у нутрігеноміки велике майбутнє, але поки вона перебуває у зародковому стані. Коли мова йде про здоров'я і харчування людини, то бактерії кишківника, також відомі як мікробіом, відіграють велику роль. Склад мікробіома залежить частково від продуктів, які людина їсть (або не їсть), навколишнього середовища і багатьох інших чинників, що мають мало (або взагалі нічого) спільного з генетикою.

Тому важливо покладатися на життєвий досвід, перш ніж вносити зміни, засновані на результатах тестів. Наприклад, аналіз ДНК показав генетичний варіант, пов'язаний із непереносимістю лактози, але при цьому у людини ніколи не виникало проблем із вживанням молочних продуктів. У даному випадку немає ніяких підстав вважати, що відмова від них принесе здоров'ю користь. «Інтерпретуйте результати тесту в контексті всіх знань про свій організм і власне здоров'я», – радить Гарднер.

2. Чи можливо скласти оптимальний графік фізичних навантажень

Низка компаній пропонують клієнтам розробити оптимальні програми тренувань або зниження ваги, чи навіть допомагають визначити види спорту і фізичної активності, які принесуть максимальну користь здоров'ю. «Загальна думка дослідників у галузі генетики спорту та фітнесу полягає в тому, що генетичні тести, засновані на поточних знаннях, не відіграють жодної ролі в ідентифікації талантів або в індивідуальному призначенні тренувань для досягнення максимальної продуктивності», – каже Алун Вільямс, доктор філософії, старший науковий співробітник Манчестерського університету у Великобританії.

Так, ця галузь досліджень дає багатообіцяючі результати, але поки що знань недостатньо, щоб говорити про ефективність даних рекомендацій. «Ми знаємо, що генетика важлива, але які саме генетичні варіації значимі, а які маловажливі, ми не знаємо, – додає Вільямс. – Це все одно, що, прочитавши по одному слову на кожній сторінці книги, намагатися зрозуміти смисл усього твору».

Що потрібно знати про персональне генетичне тестування

Геном – повний генетичний проект – являє собою ланцюжок із приблизно 3 мільярдів пар основ ДНК. Уявіть довгий ланцюжок хімічних формул, які «розбиті та упаковані» у 23 пари хромосом, що знаходяться в кожній клітині вашого тіла.

99 відсотків цих пар основ ДНК ідентичні у всіх людей, але 1 відсоток має незначні варіації. І саме цей відсоток призводить до відмінностей між людьми.

Компанії, що займаються генетичним тестуванням, шукають ДНК-варіації, багато з яких, як було встановлено, підвищують або знижують ризики розвитку різних захворювань у людини.

Наприклад, два гени, відомі як HLA-DQA1 і HLA-DQB1, відіграють роль в імунному функціонуванні. Дослідження показали, що деякі варіації у цих двох генах можуть збільшити ризик розвитку целіакії – стану, при якому імунна система неадекватно реагує на білки глютену, що містяться у пшениці та деяких інших зернових культурах. По суті, ці варіанти генів змушують імунну систему людини атакувати нешкідливі молекули їжі, як ніби вони токсичні. З кожним днем ​​дослідники виявляють нові й нові зв'язки між генами людини та її здоров'ям.

Один ген може мати сотні або навіть тисячі варіантів. І якщо деякі з них пов'язані із підвищеним ризиком захворювання, то інші, навпаки, говорять про зниження ймовірності розвитку хвороб. Так, дослідження, проведене у інституті Броду в Кембриджі, штат Массачусетс, виявило генетичну мутацію, яка зменшує шанси виникнення діабету II типу приблизно на 65%. З іншого боку, деякі варіанти генів BRCA пов'язані зі значним підвищенням ризику розвитку раку молочної залози і яєчників у жінок, а також раку молочної залози і простати у чоловіків.

Результати персонального генетичного тесту зазвичай приходять у формі докладних звітів, які включають у себе пояснення того, що містять (або не містять) ваші генетичні варіанти, і які дії потрібно зробити у світлі нової інформації. Результати цих тестів позначаються або як «позитивні», що означає, що у вас є певний генетичний маркер (це може бути як на краще, так і на гірше), або як «негативні», які говорять, що у вас немає даного генетичного маркера. Можливий також нейтральний, «неінформативний» або «невизначений» результат, що означає, що ваш тест був неостаточним.

Наші гени – наші ризики

З огляду на всі досягнення в галузі персонального генетичного тестування, важливо розуміти, що вони також мають свої обмеження і ніколи не повинні використовуватися замість будь-яких аналізів, які призначає лікар! ПГТ не призначені для постановки діагнозів, а лише дають інформацію, яку важливо правильно прочитати.

Два типи генетичних тестів

Секвенування включає в себе ідентифікацію кожної з пар основ у ДНК людини. Може бути виконано на повному геномі людини або тільки на певних частинах ДНК – таких як окремі гени (або секції генів), які пов'язані із певною хворобою.

Генотипування шукає конкретні зміни в ДНК людини, які наука пов'язує з успадкованими рисами, ризиками захворювань або іншими загрозами для здоров'я. Це менш повний тест.

«Генетичне секвенування – це як їхати дорогою, роздивляючись кожен кругляк під колесами, а генотипування – це як дивитися на знаки вздовж дороги», – каже Роберт Грін, доктор медичних наук, професор медицини в Центрі жіночого здоров'я ім. Бригама і директор дослідницької програми Genomes2People.