Какие гены чаще всего провоцируют онкопатологии – исследование
Ученые установили причинно-следственные связи между мутациями в клетках и развитием рака, когда им удалось расшифровать структуру ДНК. После этого бурными темпами начала развиваться молекулярная биология. Тогда-то и стало понятно, что некоторые онкологические болезни наследуются от ближайших родственников.
Как известно, гены управляют способностью клетки выполнять свою функцию – в частности, расти и делиться. Если что-то не так с одним или более генами в клетке, то происходят изменения, которые могут привести к развитию рака.
Рак молочной железы и яичников
По статистике, рак молочной железы будет диагностирован у каждой пятой женщины. В 5% случаев причиной становится мутация в генах BRCA1 и BRCA2. В норме они отвечают за восстановление поврежденной ДНК. Мутации в этих генах повышают риск развития онкологического процесса в молочной железе на 80%, рака яичников – до 40%. Носитель гена BRCA1, при его мутации, имеет потенциально более высокий риск заболеть раком простаты, а «владелец» гена BRCA2 – раком молочной железы. Носители этих генов мужского пола подвержены значительно более низкому риску, чем женщины с таким же генетическим набором. Хотя отец может передать опасные гены дочери.
Самая известная «обладательница» мутации BRCA – Анджелина Джоли. От рака молочной железы погибли ее бабушки, тети и мама.
Неполипозный рак толстой кишки
Рак толстой кишки считается одной из самых частых злокачественных патологий. Примерно 3% опухолей возникают у людей с синдромом Линча, который развивается в результате мутации в одном из генов MMR, несущем ответственность за восстановление поврежденной ДНК. Болезнь наследуется по доминантному принципу. Это означает, что мутировавший ген проявится даже в том случае, если ген, полученный от другого родителя, будет нормальным. Поэтому наличие мутации в одном из генов MMR повышает риск развития онкологического процесса в толстой кишке от 80 до 90%. Также при данной мутации могут одновременно возникнуть злокачественные новообразования в желудке, тонкой кишке, матке, яичниках, почечных лоханках, желчных протоках, головном мозге, на коже. Опухоль возникает в возрасте до 50 лет.
Кто находится в группе риска
Повышен риск развития рака матки молочной и щитовидной железы у людей с синдром Коудена.
При семейном аденоматозном полипозе высоки шансы колоректального рака, опухоли мозга и мягких тканей.
Люди с синдромом Ли-Фраумени находятся в зоне особого внимания, поскольку у них могут возникать различные типы рака.
Множественная эндокринная неоплазия является фактором риска возникновения раковых заболеваний эндокринной системы.
Впрочем, по мнению специалистов, рак, вызванный наследственными дефектными генами, встречается гораздо реже, чем рак, вызванный изменениями генов вследствие старения или другими факторами. Большинство видов рака развиваются из-за сочетания случайности и окружающей среды, а не наследования конкретного гена рака. Тем не менее, около 5-10% всех случаев рака встречаются у людей, которые унаследовали генетические мутации, повышающие риск развития этой болезни.
Что делать
Нужно быть особенно внимательным к своему здоровью и проходить регулярные обследования у врачей, если одинаковые злокачественные опухоли были диагностированы у нескольких ближайших родственников. Особенно при развитии у них редкого типа рака.
Определенная настороженность должна возникать, когда рак диагностируют у членов семьи в молодом возрасте. Онкологические заболевания более характерны для пожилых людей, поскольку мутации в клетках накапливаются в течение жизни.
Сегодня существуют специфические генетические тесты. Однако с их помощью возможно определить только то, что может произойти в организме. Кроме того, отрицательный результат не означает, что не существует никакого риска заболеть раком. Риск может меняться с течением времени по негенетическим причинам – в зависимости от образа жизни или просто как результат увеличения возраста.
Мнение специалиста