Синдром Ретта: неизученная женская болезнь

Редкое генетическое заболевание центральной нервной системы, которое выражается в регрессии психического развития и приводит к полной умственной отсталости. Синдром Ретта поражает преимущественно девочек. Что еще известно об этой малоизученной болезни?

Свое название болезнь получила в честь австрийского ученого Андреаса Ретта, который и описал ее в 1966 году. Однако в отдельное заболевание синдром Ретта был выведен лишь в 1983 году. Характерными для этой болезни Ретт считал специфические движения рук: напоминающие «мытье рук» или «сжимание рук».

Синдром Ретта носит наследственный характер. Но, к счастью, шанс иметь в одной семье двух и более детей с данным заболеванием очень невелик (менее 1%). Это означает, что в более чем 99% случаев данная мутация не повторяется в одной семье дважды.

К сожалению, в Украине нет реестра таких больных, поэтому точных данных о количестве людей, страдающих данным заболеванием, нет. Надо сказать, что пропорция таких больных в мире небольшая (примерно 1:10 000).

Причина болезни – мутация в гене МЕСР2, точнее, целая цепочка реакций, которые начинаются с мутации МЕСР2. Чтобы мозг ребенка развивался нормально, в определенный момент белок гена МЕСР2 (MeCP2) отключает от работы несколько других генов, важных на начальном этапе развития мозга. Если же в гене МЕСР2 происходит сбой, то отключения других генов не происходит, что и приводит к неправильному развитию мозга. А то, что МеСР2 находится в Х-хромосоме, объясняет, почему этому заболеванию подвержены только девочки. Так как у женского пола две Х-хромосомы, то один нормальный ген «берет» на себя функции мутирующего и позволяет плоду дожить до рождения и существовать после него. В случае с мальчиками, отсутствие нормального гена МЕСР2 и его дублирующей копии из-за Х и Y хромосомного набора, приводит к гибели плода еще во внутриутробном периоде или же к развитию несовместимой с жизнью неонатальной энцефалопатии сразу после рождения.

Симптомы и этапы

Современная медицина делит заболевание на четыре этапа. Каждой стадии свойственны собственные симптомы и признаки.

I этап (аутистический). Ранняя стадия, которая начинает проявляться в 6-18-месячном возрасте ребенка. Проявляется, как правило, в виде незначительных расстройств и отставания в развитии. Младенец утрачивает интерес к игрушкам, перестает следить за ними глазками. Замедляется развитие навыков сидения и ползания. На этой стадии синдром Ретта тяжело отличить от аутистических расстройств.

II этап (быстрый распад ранее приобретенных навыков и речи) начинается примерно в возрасте от 1 года до 4 лет. Этот период еще называют этапом задержки и обратного развития. Длится от нескольких недель до двух-трех месяцев. Ребенок перестает контролировать движения собственных рук, теряет речевую активность. Именно на этом этапе появляются характерные для этой болезни хаотичные движения рук, напоминающие мытье рук, заламывание рук за спину, касание кистями своей шеи, груди или подбородка. Все эти движения прекращаются, когда ребенок спит. Также дети теряют способность удерживать предметы – насильно вложенная в пальцы игрушка выпадет. При ходьбе малыш начинает широко расставлять ноги и пошатываться. Походка становится атактической, то есть плохо соизмерима с особенностями поверхности, по которой идет ребенок. Дети утрачивают навык менять положение тела: не могут самостоятельно сесть и встать. Также они больше не могут пережевывать твердую пищу, вновь переходят на сосание. Такие детки еще сохраняют эмоциональную близость с родными, но поведение приобретает однообразно-мониторный характер.

В этот период начинают наблюдаться проблемы с дыханием – на фоне обычного ритма дыхания возникает апноэ. На этой стадии становится заметным замедление роста головы.

III этап (псевдостационарный). Характеризуется явной деменцией. Начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться в течение долгих лет – многие девочки пребывают в этой стадии заболевания большую часть жизни. Этап характеризуется почти полной утратой речевых навыков, запоминание нового не происходит. Часто ребенок становится менее раздражительным. У некоторых детей возвращается способность к выполнению элементарных навыков.

Часто к продолжающимся проблемам с дыханием добавляются эпилептиформные приступы. Становится ярко-выраженной дрожь рук и головы.  

IV этап (тотальная деменция). Эта стадия также может длиться годами и даже десятилетиями. Характеризуется полной утратой речи, способности передвигаться и жевать. На этом этапе, как правило, исчезают «моющие движения» рук, на первый план выходят неврологические расстройства, в первую очередь – нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к их атрофии и к полному обездвиживанию больного.

Вышеописанное течение синдрома Ретта относится к его «ядерному» (классическому) типу. Стадии заболевания приведены с учетом предопределенных изменений в организме с учетом мутации гена. Однако проявление болезни варьируется от одного ребенка к другому и по скорости формирования, и по тяжести симптомов и времени их появления. Также ученые говорят о большом количестве подвидов синдрома Ретта.

Несмотря на большое количество подвидов синдрома Ретта, специалисты пришли к выводу, что для диагностирования этого заболевания достаточно четырех критериев.

1. Потеря (частичная или полная) ранее приобретенных целенаправленных движений рук.

2. Потеря (частичная или полная) ранее приобретенных навыков речи.

3. Нарушения (аномалия) в походке или утрата способности ходить.

4. Специфические «моющие» движения рук, хаотичные сжатия ладоней, хлопки, касание пальцами лица, подбородка и т.п.

Лечение и продолжительность жизни

На сегодняшний день нет лекарств, позволяющих вылечить больных с синдромом Ретта. Все лечение сводится к борьбе с симптомами болезни: прием антиконвульсантов против судорог, средств для лечения нарушений сна, процедур для коррекции двигательных расстройств, программ по сохранению и развитию оставшихся речевых навыков, арома- и музыкотерапия.

Из-за относительно недавнего определения этой болезни и редкости ее проявления существует очень мало сведений о продолжительности жизни таких больных. Исследования последних десятилетий говорят о том, что девочки с синдромом Ретта имеют 100-процентыный шанс достижения 10-летнего возраста, 75% – 30-летнего и больше 50% – возраста 50 лет. Продолжительность жизни таких пациенток напрямую зависит от качества питания и общего ухода.