Нервный тик: ученые нашли возможную причину появления синдрома Туретта

Команда ученых из Ратгерского и  Калифорнийского университетов достигла значительного прогресса в понимании генетических причин синдрома Туретта. По их оценкам, более 400 мутировавших генов могут увеличивать риск появления синдрома Туретта, сообщается в журнале Cell Reports.

Синдром Туретта – генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое обычно проявляется в раннем детстве. Оно поражает все расы и этнические группы. Заболевание может проявляться по-разному: у некоторых больных возникают редкие непроизвольные движения тела и головы – так называемые тики. У других ситуация усугубляется выкрикиванием нецензурных слов (копролалия).

Люди, страдающие синдромом Туретта, часто переживают из-за своей особенности и стесняются общаться с незнакомцами. Поэтому данный синдром нередко сопровождается такими заболеваниями, как депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство или синдром дефицита внимания.

В настоящее время точная причина появления синдрома Туретта науке не известна, однако, по мнению некоторых экспертов, это генетическое заболевание вызвано тем, что нервные клетки мозга неправильно высвобождают нейротрансмиттер дофамин.

В новом исследовании ученые сообщают, что синдром Туретта может быть вызван редкими мутациями в определенных генах или структурными мутациями, известными как вариации числа копий (англ. Copy number variation, CNV), к которым относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов. Различия в числе копий генов, в свою очередь, могут обуславливать предрасположенность либо повышенную устойчивость организма к заболеваниям. 

По словам ученых, CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы) и дупликации (разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным). Исследователи обнаружили, что CNV у детей с синдромом Туретта встречаются в два-три раза чаще, чем у детей без данного диагноза.

Американские эксперты полагают, что открытие обеспечит основу для будущих исследований причин этого специфического расстройства, а также для его лечения.

 

Подробнее

Мнение специалиста

Подпишитесь на еженедельную рассылку наших новостей

Читают также

Случайная статья

Как занятия танцами помогают детям учиться
Финские исследователи из Университета искусств Хельсинки обнаружили, что танцы благотворно сказываются на физической активности детей, улучшают когнитивные способности и социальные навыки. Хотя на пра ...
[ читать далее ]
Загрузка...
Load next
Facebook Twitter Telegram