Можно ли перехитрить гены

Персональные генетические тесты уверенно входят в моду. Но действительно ли они могут рассчитать уровень риска развития заболеваний? Разберемся, как знание собственного ДНК-кода может повлиять на нашу жизнь и как использовать эту информацию для укрепления своего здоровья.

История генного тестирования началась весной 2003 года, когда проекту «Геном человека» – международному консорциуму ученых-генетиков и исследователей – впервые удалось полностью упорядочить данные о геноме человека. Конечной целью ученых было полное и точное отображение человеческой ДНК. 

Сегодня тест на определение ДНК-профиля очень простой. Достаточно купить в интернете нужный набор, протереть специальной щеточкой внутреннюю часть щеки или собрать образец слюны в пробирку, а затем отправить по почте в компанию. Примерно через месяц вы получите на электронный адрес полную персональную информацию, расшифровывающую ваши гены. А дальше, по мнению специалистов, вы можете или принять превентивные инвазивные меры, или внести изменения в свой образ жизни, чтобы не дать развиться болезням, которым вы подвержены.

Персональные тесты ДНК (индивидуальная расшифровка генного кода каждого потребителя) могут положить начало медицине, которая предотвращает возникновение заболеваний, а не борется с их последствиями. Эксперты считают, что будущее – за точной медициной (ее еще называют «персонализированной»), которая будет специализироваться на профилактике, а не на лечении. Основываясь на факторах риска, для каждого человека – с учетом ДНК, особенностей окружающей среды и личных привычек – станет возможным составление индивидуального плана по сохранению здоровья.

Тестирования, ориентированные на питание и фитнес

Две другие категории персонального генетического тестирования (ПГТ) предлагают руководство по продуктам питания, которые человек должен употреблять в пищу, и физическим упражнениям, которые он должен выполнять для достижения наилучшей физической формы. Важно отличать эти виды ПГТ от тех, которые оценивают риск развития заболеваний.

1. Похудение по ДНК: реальность или фейк

Идея использовать информацию ДНК для выбора диеты не нова. Нутригеномика (так называется эта область науки) говорит, что изучение взаимодействия между генами человека и продуктами, которые он употребляет, очень сложная задача. «Невозможно составить идеальное меню, основываясь только на генетике. Мощное влияние оказывает интенсивность физической активности человека, воздействие токсинов, уровень стресса, количество и качество сна и многое другое», – объясняет Джинджер Хултин, представитель академии питания и диетологии.

Но есть определенные генетические маркеры, которые влияют на здоровье и могут помочь в составлении четких рекомендаций для конкретного человека. К ним относятся три генетических варианта – MTHFR, PPARG и FTO, которые влияют на здоровье человека в зависимости от выбора его диеты. Например, люди, которые несут один вариант гена FTO, весят в среднем почти на три килограмма больше, чем те, у кого этого варианта нет. Есть исследования, которые подтверждают, что отказ от сладких и жареных продуктов, употребление в пищу большего количества белка помогает контролировать аппетит носителям FTO.

Однако окончательного вердикта еще нет. Недавнее исследование ученых из Стэнфордского университета не нашло доказательств того, что можно составить диету, которая гарантированно поможет сбросить вес, ориентируясь на ДНК-код. 

Доктор философии Кристофер Гарднер, профессор медицины в школе Стэнфордского университета, говорит, что у нутригеномики большое будущее, но пока она находится в зачаточном состоянии. Когда речь идет о здоровье и питании человека, то бактерии кишечника, также известные как микробиом, играют большую роль. Состав микробиома зависит отчасти от продуктов, которые человек ест (или не ест), окружающей его среды и многих других факторов, которые имеют мало (или вообще ничего) общего с генетикой. 

Поэтому важно полагаться на жизненный опыт, прежде чем вносить изменения, основанные на результатах тестов. Например, анализ ДНК показал генетический вариант, связанный с непереносимостью лактозы, но при этом у человека никогда не возникало проблем с употреблением молочных продуктов. В данном случае нет никаких оснований полагать, что отказ от них принесет здоровью пользу. «Интерпретируйте результаты теста в контексте всех знаний о своем организме и собственном здоровье», – советует Гарднер.

2. Возможно ли составить оптимальный график физических нагрузок

Ряд компаний предлагают клиентам разработать оптимальные программы тренировок или снижения веса, либо даже помогают определить виды спорта и физической активности, которые принесут максимальную пользу здоровью. «Общее мнение исследователей в области генетики спорта и фитнеса заключается в том, что генетические тесты, основанные на текущих знаниях, не играют никакой роли в идентификации талантов или в индивидуальном назначении тренировок для достижения максимальной производительности», – говорит Алун Уильямс, доктор философии, старший научный сотрудник Манчестерского университета в Великобритании.

Да, эта область исследований дает многообещающие результаты, но пока что знаний недостаточно, чтобы говорить об эффективности данных рекомендаций. «Мы знаем, что генетика важна, но какие именно генетические вариации значимы, а какие маловажны, мы не знаем, – добавляет Уильямс. – Это все равно, что, прочитав по одному слову на каждой странице книги, пытаться понять смысл всего произведения».

Что нужно знать о персональном генетическом тестировании

Геном – полный генетический проект – представляет собой цепочку из примерно 3 миллиардов пар оснований ДНК. Представьте длинную цепочку химических формул, которые «разбиты и упакованы» в 23 пары хромосом, находящихся в каждой клетке вашего тела.

99 процентов этих пар оснований ДНК идентичны у всех людей, но 1 процент имеет незначительные вариации. И именно этот процент приводит к отличиям между людьми.

Компании, занимающиеся генетическим тестированием, ищут ДНК-вариации, многие из которых, как было установлено, повышают или понижают риски развития разных заболеваний у человека.

Например, два гена, известные как HLA-DQA1 и HLA-DQB1, играют роль в иммунном функционировании. Исследования показали, что некоторые вариации в этих двух генах могут увеличить риск развития целиакии – состояния, при котором иммунная система неадекватно реагирует на белки глютена, содержащиеся в пшенице и некоторых других зерновых культурах. По сути, эти варианты генов заставляют иммунную систему человека атаковать безвредные молекулы пищи, как будто они токсичны. С каждым днем исследователи выявляют новые и новые связи между генами человека и его здоровьем.

Один ген может иметь сотни или даже тысячи вариантов. И если некоторые из них связаны с повышенным риском заболевания, то другие, наоборот, говорят о снижении вероятности развития болезней. Так, исследование, проведенное в институте Брода в Кембридже, штат Массачусетс, обнаружило генетическую мутацию, которая уменьшает шансы возникновения диабета II типа примерно на 65%. С другой стороны, некоторые варианты генов BRCA связаны со значительным повышением риска развития рака молочной железы и яичников у женщин, а также рака молочной железы и простаты у мужчин.

Результаты персонального генетического теста обычно приходят в форме подробных отчетов, которые включают в себя объяснения того, что содержат (или не содержат) ваши генетические варианты, и какие действия нужно совершить в свете новой информации. Результаты этих тестов обозначаются или как «положительные», что означает, что у вас есть определенный генетический маркер (это может быть как к лучшему, так и к худшему), или как «отрицательные», которые говорят, что у вас нет данного генетического маркера. Возможен также нейтральный, «неинформативный» или «неопределенный» результат, означающий, что ваш тест был неокончательным.

Наши гены – наши риски

Учитывая все достижения в области персонального генетического тестирования, важно понимать, что они также имеют свои ограничения и никогда не должны использоваться вместо каких-либо анализов, которые назначает врач! ПГТ не предназначены для постановки диагнозов, а лишь дают информацию, которую важно правильно прочитать.

Два типа генетических тестов

Секвенирование включает в себя идентификацию каждой из пар оснований в ДНК человека. Может быть выполнено на полном геноме человека или только на определенных частях ДНК – таких как отдельные гены (или секции генов), которые связаны с определенной болезнью.

Генотипирование ищет конкретные изменения в ДНК человека, которые наука связывает с унаследованными чертами, рисками заболеваний или другими угрозами для здоровья. Это менее полный тест. «Генетическое секвенирование – это как ехать по дороге, рассматривая каждый булыжник под колесами, а генотипирование – это как смотреть на знаки вдоль дороги», – говорит Роберт Грин, доктор медицинских наук, профессор медицины в Центре женского здоровья им. Бригама и директор исследовательской программы Genomes2People.