12 детей с аутизмом были зачаты от спермы одного донора
Существует ли «ген аутизма»? После ситуации, которая возникла с одним банком спермы в США, в это легко поверить.
Один из доноров спермы стал биологическим отцом как минимум 12 детей, причем у всех развился аутизм. В результате одна из матерей подала в суд на банк спермы и получила в качестве компенсации 250 000 долларов.
Этот случай получил известность благодаря тому, что Даниэль Риццо из Иллинойса начала искать способы лечения двоих своих сыновей с аутизмом (зачатых от спермы одного донора). Она с удивлением обнаружила, что другие матери, воспользовавшиеся материалом того же донора, также имели сыновей с аутизмом, пишет livescience.com.
Ученые уверены, что вероятность того, что все эти случаи – случайное совпадение, близка к нулю, а значит, болезнь вызвана мутацией в сперме донора. Но существует ли «ген аутизма»? Специалисты утверждают, что одного-единственного подобного гена нет. Согласно данным Национального института здоровья США, существуют сотни генетических вариаций, связанных с расстройством аутистического спектра. В большинстве случаев эти мутации увеличивают риск развития аутизма, но не обуславливают его на 100%. Лишь в очень редких эпизодах генетические мутации считаются основной причиной аутизма. Их имеют лишь 2-4% людей с аутизмом.
«Мы называем все аутизмом, но эта болезнь отличается у разных людей. У одних причина связана с генами, у других виновата комбинация генов и окружающей среды, у третьих она вообще неизвестна», – говорит доктор Венди Чунг, профессор медицины в Колумбийском университете.
Исследования двоих сыновей Риццо показали наличие сразу двух мутаций, однозначно связанных с аутизмом: MBD1 и SHANK1.
Большинство репродуктивных клиник проверяют доноров на несколько сотен генетических заболеваний, однако тестов на аутизм не существует.
Риццо утверждала, что в профиле донора была ложная информация. Например, оказалось, что у него на самом деле не было высшего образования, зато присутствовал диагноз СДВГ. Иск женщины был улажен за компенсацию в размере 250 000 долларов.
Мнение специалиста