Есть ли шанс дожить до старости у человека с редким генетическим заболеванием

Наверное, практически нет людей, которые бы ничего не слышали о гриппе, ангине, язве желудка и раке, даже если они никогда, к счастью, не сталкивались с этими распространенными заболеваниями. Но существуют в мире и такие редкие болезни, о существовании которых знают лишь люди с этими опасными для жизни диагнозами и члены их семей, а также узкий круг специалистов. Именно к таким относится синдром Ниикава-Куроки или, как его еще называют, синдром Кабуки.

Сегодня, 23 октября – День осведомленности о синдроме Кабуки, редчайшем генетическом заболевании, встречающемся не чаще одного случая на 100 тысяч рождений. По оценкам экспертов, на сегодняшний день в мире зафиксировано всего около тысячи пациентов с данным синдромом.

Впервые эта врожденная патология была описана в 1981 году японскими врачами, педиатром и генетиком Норио Ниикава и его коллегой доктором Куроки, независимо друг от друга. Название свое синдром получил из-за одного из характерных симптомов, проявляющегося в том, что внешность больного напоминает сложно загримированные лица актеров традиционного японского театра Кабуки, в котором все роли исполняли мужчины с тщательно накрашенными глазами и бровями. 

Долгое время считалось, что синдром Кабуки – заболевание исключительно японское, так как из 60 первых исследуемых пациентов 58 были жителями Страны восходящего солнца. Но в начале девяностых были выявлены случаи синдрома в странах Европы, Северной Америки и Ближнего Востока. А еще через двадцать лет, в 2010-м, ученые установили, что причиной заболевания является случающаяся в момент зачатия генная мутация. К тому времени в разных странах мира уже было описано более 300 случаев обнаруженного у детей синдрома Кабуки. 

Специфическая внешность – только одно из проявлений болезни. Для пациентов с синдромом Кабуки характерны также задержки роста и умственного развития, поведенческие и скелетные отклонения, проблемы со слухом, зрением и восприятием вкусов. Вдобавок у детей с этим синдромом часто встречаются пороки сердца, эпилепсия и аутизм. Это не означает, что все эти симптомы без исключения будут одномоментно присутствовать у человека с таким диагнозом – чаще встречаются комбинации нескольких расстройств.

Диагностировать заболевание можно прямо в момент появления младенца на свет, так как некоторые признаки синдрома очевидны с рождения. А некоторые симптомы этой редкой патологии развиваются по мере того, как ребенок взрослеет. Когда для постановки диагноза недостаточно клинической картины, проводится хромосомное исследование на мутацию гена MLL2.

Методы лечения синдрома Кабуки для каждого пациента определяются индивидуально и зачастую сводятся к коррекции имеющихся у него в организме нарушений. В каких-то случаях проводится хирургическое вмешательство, в других – терапия гормоном роста, а для некоторых достаточно использования слухового аппарата. Единой системы лечения заболевания не существует. С синдромом Кабуки человек может вполне дожить до старости, если нет серьезных патологий со стороны иммунной и сердечно-сосудистой систем.

Семьям, в которых есть дети с синдромом Кабуки, необходима как материальная, так и психологическая помощь медицинских, общественных и благотворительных организаций. Особая роль должна отводиться социализации таких детей и просвещении населения об этом редком, но мучительном заболевании.