Самое дорогое лекарство в мире

Сегодня самый дорогостоящий лекарственный препарат в мире – «Золгенсма» (Zolgensma, или онасемноген абепарвовек), одобренный в 2019 году Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), который предназначен для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА). 

В результате этого смертельно опасного генетического заболевания человек не может ни ходить, ни стоять, ни сидеть. А при отсутствии лечения пациенты с СМА со временем теряют способность самостоятельно кашлять, глотать и дышать.

Заболевание возникает из-за точечной мутации гена SMN1, или потери участка хромосомы, где он должен находиться. В результате этого нарушается синтез SMN-белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов и атрофии скелетной мускулатуры. Благодаря использованию препарата «Золгенсма» мутировавший или отсутствующий в пятой хромосоме ген SMN1 замещается функционально полноценным геном. 

Пациенту с СМА за всю жизнь необходима всего одна инфузия препарата «Золгенсма», хоть она и стоит 2 125 000 долларов США.