17.04.2019

Неизлечима и в наше время: чем опасна гемофилия

На протяжении 30 лет 17 апреля во многих странах ежегодно проводятся мероприятия, посвященные Всемирному дню гемофилии, основной целью которых является повышение осведомленности мирового сообщества об этом достаточно редком неизлечимом, как правило, генетическом заболевании, проявляющемся нарушением свертываемости крови.

История и традиции Всемирного дня гемофилии

Инициатива ежегодного проведения Всемирного дня гемофилии принадлежит Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии. Впервые посвященные ему мероприятия состоялись в 1989 году и были направлены на привлечение внимания к проблемам людей, страдающих этим грозным заболеванием.

Дата 17 апреля для проведения Всемирного дня гемофилии выбрана не случайно – это дань памяти и уважения бизнесмену из Монреаля Фрэнку Шнабелю, родившемуся 17 апреля и страдавшему тяжелой формой этого заболевания, который в 1963 году основал Всемирную федерацию гемофилии.

Каждый год это событие посвящается какому-либо из аспектов жизни и лечения людей с гемофилией. В 2019 году Всемирная федерация гемофилии объявила, что тема этого дня – «Пропаганда и идентификация», так как именно информационная работа и выявление новых членов сообщества с нарушениями коагуляции являются необходимыми и очень важными первыми шагами к установлению контакта, постановке верного диагноза и началу надлежащего лечения.

!

В течение предыдущих четырех лет широкое распространение получила акция «Включи красную подсветку!», приуроченная к Всемирному дню гемофилии. Более 70 мировых достопримечательностей в этот день подсвечиваются красным цветом.

 

Причины возникновения, типы и опасность гемофилии

В плазме крови человека в норме есть определенное количество особых белков, которые обеспечивают ее способность к свертыванию. Их называют факторами свертываемости и обозначают римскими цифрами в хронологическом порядке их открытия.

У некоторых людей иногда случаются «поломки» генов, отвечающих за производство факторов свертывания, в результате которых организм либо вообще их не синтезирует, либо синтезирует недостаточное количество, либо они не выполняют свои функции. Вследствие этого нарушается механизм свертываемости крови, возникают кровотечения во внутренние органы, суставы и мышцы. Причем такие кровотечения могут возникнуть как в результате травм или хирургических операций, так и спонтанно, без видимых внешних причин. Человек, страдающий гемофилией, может погибнуть от кровоизлияния в жизненно важные органы – например, в головной мозг – от малейшего напряжения или повреждения.

!

Гемофилия относится к орфанным, то есть редким заболеваниям. Она встречается менее чем у 1 человека на 10 тысяч.

 

Различают два типа гемофилии:

  • гемофилия А – заболевание, при котором в крови человека недостаток фактора свертываемости VIII – наиболее распространенный (80-85% случаев) тип гемофилии;
  • гемофилия В – менее распространенный тип гемофилии, при котором у человека не хватает фактора свертываемости IX.

Королевская болезнь

Викторианской или королевской болезнью гемофилию называют в память об английской королеве Виктории, в генотипе которой, как считается, и произошла соответствующая генная мутация, сделавшая ее наиболее известной носительницей данной патологии. Нет каких-либо сведений о наличии гемофилии у кого-то из ее предков, зато доподлинно известно, что страдал ею младший сын королевы Леопольд, герцог Олбани, а две дочери, Алиса и Виктория, передали «бракованные» гены своим сыновьям и правнукам.

К тому же, в монарших династиях были весьма распространены браки между близкими родственниками, что, конечно, позволяло сохранять титулы, но, к сожалению, часто приводило к заболеванию августейших особ гемофилией.

Мужской наследственный недуг?

Долгое время гемофилия считалась исключительно мужской болезнью, передающейся по наследству по женской линии. Имелось в виду, что заболевание проявляется только у представителей мужского пола, а женщины могут быть лишь носительницами гена гемофилии, но никогда не испытывают ее симптомов. По мере накопления знаний о болезни стало понятно, что это не совсем так, и некоторые женщины живут, даже не подозревая, что у них также нарушена функция свертываемости крови.

Женщина тоже может болеть гемофилией, но только в случае, если этот диагноз был у ее отца, а мать являлась носителем измененного гена. Но случается это крайне редко: в мире было зарегистрировано не более 60 случаев гемофилии у женщин.

Можно ли заразиться гемофилией?

Заразиться гемофилией, как гриппом, совершенно невозможно, так как это заболевание врожденное и обычно передается по наследству с генами родителей. Однако в 30% случаев болезнь может возникнуть у человека, в семье которого никогда не было эпизодов гемофилии, а патологические изменения произошли непосредственно в его геноме. Это так называемая спорадическая гемофилия.

Гемофилию вызывает изменение всего одного гена в половой хромосоме X, поэтому болезнь никогда не передается от отца к сыну, поскольку мальчик наследует от отца хромосому Y, а от матери – хромосому X. Если гемофилией болен отец, а мать здорова, то дефектный ген унаследуют все их дочери без исключения, так как девочки наследуют по одной хромосоме X от каждого из родителей, но ни один из сыновей не получит его в наследство.

Женщины-носители гена гемофилии с вероятностью в 50% передадут его своим детям. В половине случаев их сыновья могут быть больны гемофилией, а дочери станут носителями.

Лечение гемофилии

К сожалению, победить гемофилию никому в мире пока не удалось, болезнь по-прежнему неизлечима, но она перестала быть смертельной, благодаря развитию медицины.

Самым эффективным методом лечения гемофилии сегодня является профилактическое введение необходимого количества концентратов факторов свертывания крови на протяжении всей жизни пациента. Это позволяет сохранить человеку возможность вести практически полноценный образ жизни.

Подробнее

Мнение специалиста

Читают также

Случайная статья

Гены не главное: ученые объяснили, что влияет на продолжительность жизни
Если вы полагаете, что долгая жизнь вам обеспечена только потому, что долго жила ваша бабушка, то можете заблуждаться.  Ученые из американской научно-исследовательской компании биотехнологий Cali ...
[ читать далее ]
Facebook Twitter Telegram