50% женщин с поликистозом яичников имеют редкий вариант гена

Ученые обнаружили общий генетический вариант у половины всех женщин с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). Генетическое изменение вызывает высокий уровень тестостерона, что и может быть причиной этого состояния. Это первое исследование такого рода, которое было опубликовано в журнале клинической эндокринологии и обмена веществ.

СПКЯ широко распространен и плохо изучен. Многим женщинам нужно пройти обследование не менее чем у четырех врачей, прежде чем им поставят диагноз.

Синдром поликистозных яичников поражает приблизительно от 5 до 15 процентов женщин в пременопаузе во всем мире и является основной причиной бесплодия и диабета II типа у представительниц слабого пола.

Это общее состояние, которое, как считается, развивается из-за дисбаланса репродуктивных гормонов, что негативно влияет на развитие яйцеклеток в яичниках. Однако точная причина пока не установлена.

Широко распространено мнение, что генетика наряду с высоким уровнем андрогенов (мужских половых гормонов, включая тестостерон) у женщин и высоким уровнем инсулина вызывает синдром поликистозных яичников.

Поликистоз яичников может стать причиной нерегулярных менструаций, которые способны привести к бесплодию или кистам на яичниках. Симптомы синдрома поликистозных яичников включают в себя гирсутизм (состояние, при котором у женщин слишком много волос на лице, подбородке или тех частях тела, где обычно волосы имеют только мужчины) и, наоборот, истончение волос и облысение по мужскому типу. Также могут наблюдаться увеличение веса и угревая сыпь.

Поскольку врачи не знают, чем вызван этот синдром, все методы лечения симптоматичны, и эффективного лекарства нет.

Теперь исследователи в Нью-Йорке и Чикаго определили общую вариацию в гене DENND1A, который может играть важную роль в развитии синдрома поликистозных яичников.

DENND1A – это ген, который участвует в выработке мужских гормонов. Было обнаружено, что он является важным регулятором биосинтеза андрогенов у женщин в яичниках.

Используя методы секвенирования всего генома, ведущий исследователь Андреа Дунайф из Медицинской школы Икан обнаружила существенные связи между редким вариантом DENND1A и «репродуктивными и метаболическими признаками в семьях с СПКЯ». В исследование были включены 261 женщин из 62 семей с СПКЯ в возрасте от 14 до 63 лет. Полученные данные подтвердили, что это заболевание – наследственное.

Эти результаты дополняют данные, полученные в предыдущих исследованиях, в которых изучалась роль DENND1A в биосинтезе андрогенов в яичниках, являющемся важным биологическим процессом, который прерывается в случаях синдрома поликистозных яичников.

Упомянутые результаты дают важное новое понимание механизмов, с помощью которых генетические изменения вызывают СПКЯ. Врачи надеются с помощью генетического тестирования идентифицировать людей с высоким риском и начать коррекцию на ранней стадии. Ученые сейчас продолжают искать способы изменения увеличения активности DENND1A, которая происходит при СПКЯ, что даст возможность лечить само заболевание, а не только его симптомы.