Гены: работа над ошибками

Генетический код – ключ к пониманию того, как в наших клетках реализуется наследственная информация. Детальное изучение молекулярно-генетических закономерностей стало научной базой для понимания процессов, происходящих в организмах здоровых и больных людей.

Успехи генетических исследований, которые ведутся в течение двух последних столетий, позволили понять процессы наследования генетических признаков и появления индивидуальных особенностей человека. Динамичное развитие генетики послужило толчком к развитию вирусологии, микробиологии, эндокринологии, иммунологии и фармакологии. Более того, буквально на наших глазах данная наука переросла из чисто теоретической в практическую.

ДНК животворящая

Сегодня любому школьнику старших классов известно, что генетическая информация, закодированная в последовательности оснований дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), направляет и контролирует синтез рибонуклеиновой кислоты (РНК) и белков.

В силу этого геном – совокупность молекул ДНК в каждой отдельной клетке – представляет собой «паспорт» того или иного организма. Именно в нем записано, как выглядит, живет и передает собственные свойства следующему поколению любой обитатель нашей планеты – от вируса до человека.

Мутационные повреждения

Поскольку жизнь постоянно вносит в ДНК-«паспорт» свои коррективы, в нем случаются «опечатки» в виде мутаций.

Мутационные изменения в последовательности ДНК обусловлены двумя факторами:

  • физиологическим состоянием организма;
  • влиянием внешней среды.

К примеру, при воздействии физических мутагенов, представленных разными видами излучения и повышенной температурой, происходят многочисленные разрывы ДНК либо поломки в ее двойной спирали. А химические мутагены могут не только разрывать цепь, но и встраиваться внутрь самой спирали. Так что же спасает все живое от гибели в результате накопленных в ходе эволюции мутаций?

Восстановить или уничтожить

Если бы не система репарации (восстановления) ДНК, человеческий вид, как и любой другой, попросту не выжил бы. Но даже при способности ДНК к восстановлению гены все равно повреждаются, мутации накапливаются и передаются по наследству. Согласно научным данным, каждый новорожденный несет в своем геноме около 70 новых мутаций, и как минимум 10% из них являются вредными.

А в тех случаях, когда уровень мутаций, как говорится, зашкаливает, происходит «генетическая смерть» – живые организмы теряют возможность производить на свет жизнеспособное потомство. В результате вредные мутации, появившиеся в геноме этих особей, не достанутся потомкам. Чем больше вредных мутаций возникает в геноме за одно поколение, тем больше «генетических смертей» должно произойти для того, чтобы восстановить среднюю приспособленность популяции к жизни.

ДНК – сложнейшая структура, которая содержит от 100 тысяч до 10 млн атомов.

Наследственные заболевания

Сейчас известно более 5500 наследственных заболеваний человека. Их разделяют на:

  • генные;
  • хромосомные;
  • с наследственной предрасположенностью.

Получить свои болезни в наследство можно тремя путями: по отцовской линии, по материнской либо по обеим одновременно. У каждого из людей, проходивших полное геномное исследование, было выявлено до 500 мутаций, ассоциированных с определенными заболеваниями.

Что характерно, люди, прошедшие геномное тестирование, были здоровы, а наличие обнаруженных мутаций никак не проявлялось. Это наблюдалось даже в тех случаях, когда мутантный ген был получен и от отца, и от матери, что многократно увеличивает вероятность появления того или иного заболевания. Так что же таким людям может предложить современная медицина, опираясь на генетику?

Пример Анджелины Джоли

В 2013 году знаменитая голливудская актриса Анджелина Джоли отважилась на превентивную мастэктомию – ей удалили обе здоровые (!) грудные железы. А в 2015-м она решилась удалить яичники и фаллопиевы трубы. Такой радикальный шаг был обусловлен тем, что при генетическом тестировании у Джоли выявили мутации в гене BRCA1, отвечающем за процессы восстановления ДНК.

При повреждении гена BRCA1 вероятность заболеть раком молочной железы в течение жизни достигает 90%, а раком яичников – 60%. В случае с Анджелиной Джоли эта вероятность составляла для груди 87%, а для яичников – 50–75%.

Высокую уязвимость к раку актриса унаследовала по материнской линии – диагноз «рак яичников» Маршелин Бертран получила в 49 лет и через 7 лет скончалась от этого недуга. Кроме того, еще две женщины в семье Джоли умерли от раковых заболеваний. Комментируя свои операции, Анджелина Джоли подчеркнула: «Нелегко принимать подобные решения. Но необходимо контролировать свое здоровье. Нужно консультироваться со специалистами, изучать информацию о возможностях быть здоровым и выбирать то, что больше всего подойдет именно вам. Знание – это сила!»

Молекулярный «скальпель»

Для того чтобы вылечить генетическую болезнь, нужно исправить генетическую информацию, затронутую мутацией, не задев здоровые участки.

Таким точным молекулярным «скальпелем», способным найти мутантную последовательность нуклеотидов и «вырезать» ее из ДНК, на сегодня является CRISPR/Cas9 – новая технология редактирования геномов высших организмов, базирующаяся на иммунной системе бактерий.

Метод готов к клиническому использованию, но право его запатентовать оспаривают два разработчика – Калифорнийский университет в Беркли и Частный институт Броада. Суд должен вынести решение в этом году, тем самым дав разрешение на… «редактирование» человека.

ДНК-тестирование на происхождение

Генетически «чистых» этногрупп не существует, и все люди в той или иной степени приходятся друг другу родственниками. Каждый из нас генетически уникален, но в то же время ДНК самых разных людей совпадают на 99,9%. Установлено, что на сугубо межрасовые различия приходится менее 10% генетического разно­образия человека. Анализ аутосомной ДНК, которая передается от предков по материнской и отцовской линиям, позволяет представить максимально подробный отчет об этнических группах (всего 1200 народностей), для которых ДНК-профиль тестируемого человека наиболее типичен.

 

Подробнее

Мнение специалиста

Читают также

Случайная статья

Регулярное употребление кофе ухудшает эффект от занятий спортом
Чтобы повысить профессиональные достижения, спортсмены часто пьют кофе. Однако новое исследование ирландских ученых говорит о том, что спортсменам следует отказаться от регулярного употребления этого ...
[ читать далее ]
Facebook Twitter Telegram