Міжнародний проект «Геном людини»: останні досягнення і прогноз

Проект «Геном людини» (HGP) можна сміливо назвати одним з головних досягнень науки, що не поступається за своєю важливістю підкоренню космосу. Це подорож у внутрішній всесвіт представників виду Homo sapiens, вивчення основи і упорядкування всіх їхніх генів, разом відомих як геном.

Основні цілі проекту «Геном людини» були сформульовані 1988 року спеціальним комітетом Національної академії наук США, а потім прийняті в рамках детальної покрокової стратегії, розрахованої на 15 років. Утім, повний цикл робіт був завершений на два роки раніше – у квітні 2003-го.

Проект «Геном людини» – це міжнародна спільна дослідницька програма, метою якої є повне картування і розшифровка всіх генів людини, тобто складання повної карти генома. У програмі були задіяні більш як 2800 дослідників.

Вражаючим відкриттям першого етапу проекту стало те, що число генів виявилося значно меншим, ніж передбачалося раніше (розрахунки варіювалися від 50 000 до 140 000). HGP показав, що всього існує близько 20 500 генів. Результати HGP дали світу точний зразок докладної інформації про структуру, організацію та функціонування повного набору людських генів. Ця інформація слугує основним набором успадкованих «кодів», необхідних для розвитку і функціонування людини. Завдяки підсумкам проекту «Геном людини» стало можливим повністю прочитати генетичний план-проект природи з побудови людини.

Інший важливий компонент HGP присвячений аналізу етичних, правових і соціальних наслідків нових знань і подальшої розробки варіантів політики для громадського обговорення.

Авторські права на дослідження

У березні 2000 року президент США і прем'єр-міністр Великобританії заявили, що послідовність генома не може бути запатентована і має бути доступною вченим усього світу.

Кожну частину генома, секвеновану в рамках проекту, негайно оприлюднювали, практично щодня нову інформацію про дослідження публікували (і публікують досі) у відкритих базах даних і в наукових журналах. Однак широким масам інформацію подають вибірково.

У 2013 році Верховний суд США постановив, що гени людини не є чиїмось винаходом і, отже, не можуть бути запатентовані. Одначе приватні компанії можуть подати заявку на патенти на відредаговані або синтетичні гени, структура яких змінена в порівнянні з їх природними версіями в достатній мірі для того, щоб вважатися новим, патентоздатним продуктом.

Новітні дослідження

У вересні 2019 року Національний інститут досліджень генома людини (NHGRI), що входить до складу Національного інституту охорони здоров'я США, виділив нові гранти на загальну суму близько 29,5 млн доларів для створення більш повної версії еталонної послідовності генома. Доступна на даний час еталонна послідовність людського генома вважається застарілою.

«Стає все більш і більш важливим мати високоякісну, легко використовувану еталонну послідовність генома людини, яка представляє різноманітність людських популяцій. Пропоновані поліпшення слугуватимуть зростаючій спільноті дослідників у галузі фундаментальної та клінічної геноміки, допомагаючи їм інтерпретувати як послідовності досліджень, так і послідовності генома пацієнтів», – сказав Адам Фелсенфельд, директор програми NHGRI у відділі геномних наук.

Еталонна послідовність генома 

Майже всі біомедичні дослідження, в яких використовують або аналізують дані генома людини, засновані на встановленій еталонній послідовності генома. Подібно до того, як люди використовують картинку-зразок, щоб зібрати пазл, дослідники користуються еталонною послідовністю генома для збірки послідовностей генома у окремих людей. Підвищення якості доступної еталонної послідовності генома людини дозволить дослідникам знаходити варіанти, що викликають захворювання, і визначати їх геномні локації з високою точністю. Поліпшена еталонна послідовність також дасть вченим можливість повідомляти про результати таким чином, щоб інші вчені могли використовувати їх при аналізі даних послідовності генома.

Два дослідницькі центри взялися до розробки еталонної послідовності з декількома геномами – настільки універсальними і повними, наскільки дозволяє передова наука сьогоднішнього дня. Відома як «пангеном», більш повна еталонна послідовність представлятиме 350 геномів людської популяції. Дослідники сподіваються, що з часом пангеном відображатиме все людське розмаїття, даючи змогу аналізувати будь-яку послідовність ДНК виду Homo sapiens.