Международный проект «Геном человека»: последние достижения и прогноз

Проект «Геном человека» (HGP) можно смело назвать одним из главных достижений науки, не уступающим по своей важности покорению космоса. Это путешествие во внутреннюю вселенную представителей вида Homo sapiens, изучение основы и упорядочивание всех их генов, вместе известных как геном.

Основные цели проекта «Геном человека» были сформулированы в 1988 году специальным комитетом Национальной академии наук США, а затем приняты в рамках детальной пошаговой стратегии, рассчитанной на 15 лет. Впрочем, полный цикл работ был завершен на два года раньше – в апреле 2003 года.

Проект «Геном человека» – это международная совместная исследовательская программа, целью которой является полное картирование и расшифровка всех генов человека, то есть составление полной карты генома. В программе были задействованы больше 2800 исследователей.

Поразительным открытием первого этапа проекта стало то, что число генов оказалось значительно меньшим, чем предполагалось ранее (расчеты варьировались от 50 000 до 140 000). HGP показал, что всего существует около 20 500 генов. Результаты HGP дали миру точный образец подробной информации о структуре, организации и функционировании полного набора человеческих генов. Эта информация служит основным набором наследуемых «кодов», необходимых для развития и функционирования человека. Благодаря итогам проекта «Геном человека» стало возможным полностью прочитать генетический план-проект природы по построению человека.

Другой важный компонент HGP посвящен анализу этических, правовых и социальных последствий новых знаний и последующей разработке вариантов политики для общественного обсуждения.

Авторские права на исследование 

В марте 2000 года президент США и премьер-министр Великобритании заявили, что последовательность генома не может быть запатентована и должна быть доступной ученым всего мира.

Каждая часть генома, секвенированная в рамках проекта, немедленно обнародовалась, практически ежедневно новая информация об исследованиях публиковалась (и публикуется до сих пор) в открытых базах данных и в научных журналах. Однако широким массам информация подается выборочно.

В 2013 году Верховный суд США постановил, что гены человека не являются чьим-то изобретением и, следовательно, не могут быть запатентованы. Тем не менее, частные компании могут подать заявку на патенты на отредактированные или синтетические гены, структура которых изменена по сравнению с их естественными версиями в достаточной мере для того, чтобы считаться новым, патенто­способным продуктом.

Новейшие исследования

В сентябре 2019 года Национальный институт исследований генома человека (NHGRI), входящий в состав Национального института здравоохранения США, выделил новые гранты на общую сумму около 29,5 млн долларов для создания более полной версии эталонной последовательности генома. Доступная в настоящее время эталонная последовательность человеческого генома считается устаревшей. 

«Становится все более и более важным иметь высококачественную, легко используемую эталонную последовательность генома человека, которая представляет разнообразие человеческих популяций. Предлагаемые улучшения будут служить растущему сообществу исследователей в области фундаментальной и клинической геномики, помогая им интерпретировать как последовательности исследований, так и последовательности генома пациентов», – сказал Адам Фелсенфельд, директор программы NHGRI в ­отделе геномных наук.

Эталонная последовательность генома 

Почти все биомедицинские исследования, в которых используются или анализируются данные генома человека, основаны на установленной эталонной последовательности генома. Подобно тому, как люди используют картинку-образец, чтобы собрать паззл, исследователи пользуются эталонной последовательностью генома для сборки последовательностей генома у отдельных людей. Повышение качества доступной эталонной последовательности генома человека позволит исследователям находить вызывающие заболевания варианты и определять их геномные локации с высокой точностью. Улучшенная эталонная последовательность также даст ученым возможность сообщать о результатах таким образом, чтобы другие ученые могли использовать их при анализе данных последовательности генома. 

Два исследовательских центра приступили к разработке эталонной последовательности с несколькими геномами – настолько универсальными и полными, насколько позволяет передовая наука сегодняшнего дня. Известная как «пангеном», более полная эталонная последовательность будет представлять 350 геномов человеческой популяции. Исследователи надеются, что со временем пангеном будет отражать все человеческое разнообразие, позволяя анализировать любую последовательность ДНК вида Homo sapiens.