Розроблено генетичну терапію муковісцидозу

Муковісцидоз – генетичне захворювання, в результаті якого уражаються залози зовнішньої секреції, особливо бронхів. У хворого розвивається органна недостатність, і він помирає. Захворювання викликає мутація гена трансмембранного регулятора муковісцидозу (CFTR). Патологія даного гена призводить до погіршення роботи легень та інших органів. Пацієнти, які страждають на муковісцидоз, отримують тільки симптоматичне лікування.

Вперше дослідникам з університету Тренто в Італії вдалося зупинити це захворювання за допомогою методу редагування генома CRISPR/Cas. Замість тваринних моделей експерти використовували органоїди, отримані з клітин пацієнтів. За допомогою системи CRISPR/Cas вчені змогли відредагувати два типи мутацій, властивих цьому гену. При цьому вони використовували техніку SpliceFix, яка одночасно фіксує ген і відновлює механізм виробництва білка, який ним кодується.

За словами вчених, технологія CRISPR/Cas працює як «геномний скальпель» для видалення видозмінених елементів з максимальною точністю. Фахівцям вдалося усунути послідовності, що мутували, залишивши в цілісності «правильну» послідовність ДНК.