Разработана генетическая терапия муковисцидоза

Муковисцидоз – генетическое заболевание, в результате которого поражаются железы внешней секреции, особенно бронхов. У больного развивается органная недостаточность, и он умирает. Заболевание вызывает мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR). Патология данного гена приводит к ухудшению работы легких и других органов. Пациенты, страдающие муковисцидозом, получают только симптоматическое лечение.

Впервые исследователям из университета Тренто в Италии удалось остановить это заболевание с помощью метода редактирования генома CRISPR/Cas. Вместо животных моделей эксперты использовали органоиды, полученные из клеток пациентов. С помощью системы CRISPR/Cas ученые смогли отредактировать два типа мутаций, свойственных этому гену. При этом они использовали технику SpliceFix, одновременно фиксирующую ген и восстанавливающую механизм производства белка, который им кодируется.

По словам ученых, технология CRISPR/Cas работает как «геномный скальпель» для удаления видоизмененных элементов с максимальной точностью. Специалистам удалось устранить мутировавшие последовательности, оставив в целостности «правильную» последовательность ДНК.