Аутизм могут вызывать мутации в «мусорной» части ДНК

Исследователи обнаружили мутации, которые могут привести к аутизму. Это первое исследование, которое связывает аутизм с геномом человека.

Ученые из Центра вычислительной биологии Института Флатирон в Нью-Йорке и Принстонского университета использовали возможности искусственного интеллекта для сканирования последовательностей генома у 1790 человек с аутизмом, а также у их братьев, сестер и родителей, не имевших аутизма. Унаследованные мутации были исключены из результатов, пишет журнал Nature Genetics. Полученные данные позволили команде точно связать обнаруженные мутации «мусорной» ДНК с развитием аутизма.

Некодирующая ДНК (или мусорная ДНК) – часть геномной ДНК, которая не кодируют последовательности белков. Только около 1-2% генома состоят из генов, которые кодируют белки. Эти белки регулируют различные функции клеток по всему организму. Большая часть оставшихся областей служит для регуляции экспрессии генов. До недавнего времени исследования ученых были сосредоточены на этих 2%. Теперь же появилась возможность исследовать оставшиеся 98%.

Команда быстро поняла, что попытка обнаружить мутации в некодирующей ДНК сравнима с поиском иголки в стоге сена. В мусорных областях ДНК встречаются десятки мутаций, и многие из них не приводят к развитию конкретного заболевания. Поэтому ученые решили использовать технологию искусственного интеллекта для поиска последовательностей, которые могли бы предсказать мутации в некодирующих областях генома.

Эта работа – первая явная демонстрация влияния на здоровье ненаследуемых мутаций. Она позволяет по-новому посмотреть на причину не только аутизма, но и многих других заболеваний.