Диагноз в наследство: что такое гемофилия и чем она опасна

Гемофилия, или несвертываемость крови, считается болезнью аристократов. Это генетическое заболевание, которым болеют мужчины, однако носителями являются женщины – с вероятностью до 50% они могут родить больных сыновей или дочерей.

Что такое гемофилия

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, которое передается X-хромосомой и связано с нарушениями процессов свертывания крови. Из-за этого возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы.

Первые описания симптомов этого заболевания встречаются на иврите еще во II веке до нашей эры.

Клиническая картина характеризуется длительной и повторной кровопотерей, не поддающейся остановке. Гемофилию подозревают у пациентов, у которых легко возникают кровотечения и кровоизлияния уже в раннем детстве, особенно в суставах, мышцах и мягких тканях, а также чрезмерные кровотечения после травм или операций. Если такой пациент не получит срочной медицинской помощи, кровотечение может привести к необратимым изменениям в суставах и мышечной атрофии.

Согласно данным ВОЗ, в мире насчитывается около 350 000 людей, страдающих гемофилией. В Украине проживают примерно 3000 пациентов, которым поставлен такой диагноз. Больных гемофилией относят к группам риска по гепатиту и ВИЧ-инфекции, поскольку для их лечения широко применяются препараты, изготовленные из донорской крови.

Мифы о гемофилии

Больной может умереть из-за маленькой царапины. Это не так – опасны только значительные повреждения и хирургические операции, удаление зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы.

Гемофилией болеют только мужчины. Женщины тоже болеют гемофилией, но крайне редко.

Больным гемофилией нельзя делать операции и удалять зубы. Можно, однако любые оперативные вмешательства должны осуществляться при условии проведения заместительной гемостатической терапии. Больным нельзя вводить лекарственные препараты внутримышечно.

Лечение гемофилии

В арсенале современных врачей появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. Новые средства лечения гемофилии – это высокоочищенные препараты, не содержащие белков человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции. При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью.

Недостаточное обеспечение антигемофильными препаратами приводит к ранней инвалидности в первую очередь детей и молодых людей, страдающих гемофилией.