Нервный тик: ученые нашли возможную причину появления синдрома Туретта
Команда ученых из Ратгерского и Калифорнийского университетов достигла значительного прогресса в понимании генетических причин синдрома Туретта. По их оценкам, более 400 мутировавших генов могут увеличивать риск появления синдрома Туретта, сообщается в журнале Cell Reports.
Синдром Туретта – генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое обычно проявляется в раннем детстве. Оно поражает все расы и этнические группы. Заболевание может проявляться по-разному: у некоторых больных возникают редкие непроизвольные движения тела и головы – так называемые тики. У других ситуация усугубляется выкрикиванием нецензурных слов (копролалия).
Люди, страдающие синдромом Туретта, часто переживают из-за своей особенности и стесняются общаться с незнакомцами. Поэтому данный синдром нередко сопровождается такими заболеваниями, как депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство или синдром дефицита внимания.
В настоящее время точная причина появления синдрома Туретта науке не известна, однако, по мнению некоторых экспертов, это генетическое заболевание вызвано тем, что нервные клетки мозга неправильно высвобождают нейротрансмиттер дофамин.
В новом исследовании ученые сообщают, что синдром Туретта может быть вызван редкими мутациями в определенных генах или структурными мутациями, известными как вариации числа копий (англ. Copy number variation, CNV), к которым относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов. Различия в числе копий генов, в свою очередь, могут обуславливать предрасположенность либо повышенную устойчивость организма к заболеваниям.
По словам ученых, CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы) и дупликации (разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным). Исследователи обнаружили, что CNV у детей с синдромом Туретта встречаются в два-три раза чаще, чем у детей без данного диагноза.
Американские эксперты полагают, что открытие обеспечит основу для будущих исследований причин этого специфического расстройства, а также для его лечения.
Вам может быть интересно:
Мнение специалиста