Синдром Жильбера, или семейная желтуха

Синдром Жильбера, или негемолитическая семейная желтуха – это относительно легкое состояние, передающееся генетически, при котором организм не может должным образом перерабатывать билирубин (желтоватый продукт гемолиза – распада отработанных эритроцитов).

Причины и симптомы

Люди с синдромом Жильбера имеют повышенные уровни билирубина (гипербилирубинемия). У них в организме вырабатывается недостаточное количество специфического фермента печени, необходимого для выведения билирубина, что приводит к его накоплению в организме. Это вещество выводится из организма только после того, как подвергается химической реакции в печени, которая превращает токсичную форму билирубина (неконъюгированный билирубин) в нетоксичную (конъюгированный билирубин).

У большинства людей, имеющих подобное генетическое нарушение, симптомы отсутствуют. Но иногда появляется легкое пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз, связанное с переизбытком оранжево-желтого билирубина в организме.

У людей, страдающих синдромом Жильбера, уровни билирубина колеблются и очень редко повышаются до уровней, вызывающих желтуху. Причины, которые могут спровоцировать повышение уровня билирубина в крови – это стресс, физические нагрузки, обезвоживание, алкоголь, голодание или перенесенная инфекция.

Иногда люди, имеющие диагноз «синдром Жильбера», сообщают о неспецифических симптомах, таких усталость, слабость, тошнота, дискомфорт в животе и диарея. Но исследователи не считают, что эти симптомы связаны с избытком билирубина в крови. Они могут возникать независимо от синдрома Жильбера либо по другим причинам, таким, например, как беспокойство по поводу диагноза.

Анализы и диагностика

Синдром Жильбера, который впервые был описан в медицинской литературе в 1901 году, затрагивает примерно 3-7 процентов людей на планете. Приблизительно у 30 процентов людей с синдромом Гилберта нет никаких признаков или симптомов состояния. Диагноз «синдром Жильбера» часто ставится тогда, когда кровь, взятая во время профилактического медицинского осмотра или диагностики другого заболевания, такого как инфекция, обнаруживает слегка повышенный уровень билирубина. Поскольку уровни билирубина колеблются, анализы крови могут не всегда показывать повышенный билирубин. У людей синдром Жильбера определяется по наличию гипербилирубинемии при отсутствии гемолиза (преждевременного разрушения эритроцитов) или структурного повреждения печени.

Лечение не требуется!

В большинстве случаев синдром Жильбера не вызывает симптомов, и лечение не требуется. Может возникнуть легкая желтуха – впрочем, особых проблем это не вызывает. Синдром Жильбера считается безвредным (доброкачественным) состоянием и не несет никакой угрозы для жизни.