Создана первая модель митохондриальной эпилепсии
Ирландские ученые из Тринити-колледжа в Дублине (TCD) стали первыми, кто описал модель митохондриальной эпилепсии, ведь, несмотря на тяжесть течения заболевания, до сих пор не было создано доступных моделей на животных. Об этом сообщает международный журнал неврологии Brain. Также теперь исследователи могут объяснить немаловажную роль, которую играют астроциты (клетки нейроглии) в возникновении судорог.
Митохондриальные заболевания – это наследственные болезни, связанные с патологическими состояниями. Последние, в свою очередь, вызваны различными дефектами митохондрий, которые проявляются в снижении синтеза АТФ, нарушении тканевого дыхания, что в конечном итоге приводит к недостаточности энергетического обмена. Особенно сильно от этого страдает нервная система, как одна из самых энергозависимых.
При снижении уровня АТФ нервные клетки погибают, и на замену им приходят новые клетки. Однако из-за недостатка энергии они находятся в постоянной активности. Именно скопление таких клеток и формирует очаг постоянного возбуждения в головном мозге, что приводит к появлению митохондриальной эпилепсии.
Диагностировать митохондриальную эпилепсию можно с помощью генетического тестирования (секвенирование ДНК), а также при проверке анализа крови – у таких больных наблюдается повышенный уровень молочной кислоты, кетоновых тел, ацилкарнитина.
Ученые использовали модель, чтобы понять, как именно астроциты участвуют в генерации судорог. Модель продемонстрировала участие в этом процессе цикла ГАМК-глутамат-глутамин, который регулирует высвобождение нейротрансмиттеров из нейронов и их последующее поглощение астроцитами. Кроме того, исследователи обнаружили, что недостаток фермента глутаминсинтетазы также играет важную роль в возникновении судорог – как в созданной модели, так и при изучении невропатологического состояния человека.
Ранее астроциты рассматривались только как поддерживающие клетки в мозге. Однако по данным исследования выяснилось, что и они играют свою роль в возникновении судорог при митохондриальной эпилепсии.
Исследователи считают, что созданная модель поможет разработать эффективные методы лечения болезни. Также в будущем они планируют разработать такую модель, чтобы с ее помощью можно было выбирать противосудорожные препараты индивидуально, под каждого пациента с митохондриальной эпилепсией или с признаками эпилепсии.
В настоящее время не существует эффективной терапии, способной устранить причину митохондриальной эпилепсии, однако разработаны препараты, которые направлены на симптоматическое лечение (снижение лактата в крови и т.п.). На эффективность лечения и дальнейшие прогнозы влияет также своевременность выявления данной патологии – при начальных признаках заболевания прогноз более благоприятен.
Митохондриальная Ева – это не библейский персонаж, а общий предок, прародительница, от которой произошли все люди. От нее же мы унаследовали митохондриальную ДНК, поскольку она наследуется только по материнской линии. Особенность этой ДНК в том, что она не рекомбинирует, а лишь изредка может мутировать. По митохондриальной ДНК можно определить степень родства всех людей, а также вычислить время, когда произошли мутации, поскольку практически все они предсказуемы. Ученые полагают, что митохондриальная Ева родом из Африки и жила около 200 тыс. лет назад.
5 фактов о митохондриях:
- Это единственные окрашенные органеллы в клетке. Если бы у людей не было меланина (пигмент кожи), мы наверняка были бы красно-коричневыми, поскольку именно такого цвета митохондрии.
- Митохондрия – единственная двумембранная органелла в животной клетке, помимо ядра. Благодаря внутренней мембране, имеющей множество крист (складок), многократно увеличивается площадь поверхности и возрастает количество химических реакций.
- По одной из версий, митохондрия – это бактерия, которую поглотила более сложная животная клетка и не стала переваривать, а наоборот, использовала для своих нужд – продуцирования АТФ (основной источник энергии для клетки). Митохондрии это также выгодно, поскольку клетка-хозяин предоставила ей постоянный источник пищи.
- Это единственная органелла, которая имеет собственную ДНК и рибосомы.
- Форма митохондрий непостоянна – она может варьироваться в зависимости от типа клеток, в которых находятся митохондрии.
Мнение специалиста