28.02.2018

Один из тысяч: сегодня мир отмечает День редких заболеваний

В последний день февраля во всем мире отмечается Международный день борьбы с редкими заболеваниями, основанный по инициативе европейской организации EURORDIS в 2008 году. Согласно статистике ученых, если собрать сегодня всех людей с редкими заболеваниями в пределах одной страны, она стала бы третьей по численности населения на планете!

Редкими считаются заболевания, которыевстречаются 1:2000 и реже, хронически прогрессируют, приводят к инвалидности или летальному исходу. Также их еще называют «орфанными» или «сиротскими» болезнями (от англ. orphan – сирота). Термин появился в 1983 году, когда в США приняли закон «Orphan Drug Act», определяющий 1600 малоизвестных болезней. На данный момент во всем мире их идентифицировано уже более 6000!

80% редких заболеваний имеют генетическую природу, остальные 20% являются следствием онкологических заболеваний, инфекций, аллергических реакций или развиваются в результате негативного влияния экологических факторов. Для одних заболеваний характерны нарушения двигательной системы, психической деятельности или функций органов чувств, другие же связаны с изменениями внешности.

75% людей страдающих орфанными заболеваниями – это дети, однако некоторые симптомы могут также развиваться и у взрослых. В 30% случаев летальный исход наступает в возрасте до 5 лет, 50% больных на всю жизнь становятся инвалидами, каждый пятый страдает от боли, каждый третий не способен вести самостоятельный образ жизни. Каждый имеет моторную, интеллектуальную или сенсорную недостаточность.

В Украине наиболее распространены такие редкие заболевания, как муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гоше, врожденные коагулопатии, онкологические и онкогематологические заболевания, мукополисахаридоз, болезнь Фабри и гомоцистинурия.

Для определения орфанных заболеваний на ранних стадиях новорожденным проводят неонатальный скрининг, который является самым точным на сегодня способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий.

Основные проблемы, с которыми сталкиваются больные редкими заболеваниями, это поздняя диагностика, дефицит информации об этих заболеваниях и высокой стоимости лечения. Стоит отметить, что для многих орфанных заболеваний этиотропного лечения не существует, оно ограничивается лишь симптоматической терапией.

Одной из важных задач сегодня является улучшение качества жизни людей с редкими заболеваниями, их социальная адаптация и сохранение профессиональной активности. Необходимо обучать родителей, семьи жить с такими людьми, а врачей – максимально ответственно относиться к редким диагнозам.

 

Читати далі

Мнение специалиста

Підпишіться на щотижневу розсилку наших новин

Також читають

ВИПАДКОВА СТАТТЯ

Навіть при безсимптомному перебігу коронавірус руйнує легені
Невтішні висновки зробили японські вчені, які порівняли результати КТ у людей із симптомами COVID-19 і без них. У 54% обстежених людей, які заразилися коронавірусом, але перенесли його безсимптомно, с ...
[ read more ]
Завантаження...
Load next
Facebook Twitter Telegram