Наука пояснює, як можуть виникати чоловіки з жіночим генотипом

Генетики розповіли, що буває, коли один-єдиний ген відповідає за статевий розвиток людини.

Усі знають, що поєднання ХХ хромосом дає жіночу стать, а поєднання ХY – чоловічу. Але в дійсності все дещо складніше. У самій Y-хромосомі є лише один ген SRY (абревіатура від Sex Determining Region of Y), який кодує розвиток сім'яників і визначає, чи розвинеться організм у представника чоловічої статі. Все просто: є ген SRY – буде чоловік, немає – буде жінка.

У хромосомному наборі цей важливий ген не має пари, яка могла б його підстрахувати в разі збою. Просто тому, що Y-хромосома також лише одна. Тому будь-які «поломки» в гені SRY ведуть до дуже серйозних наслідків. Одна з мутацій, наприклад, призводить до того, що у людини – носія ХY хромосом спостерігається розвиток за жіночим типом. У результаті 1 зі 100 000 жінок після генетичного обстеження може дізнатися про те, що вона – генетичний чоловік, пише teletype.in. Синдром Сваєра (так називається ця патологія) призводить до того, що організм розвивається за жіночим типом, але статевий розвиток не настає. Такі жінки, на жаль, стерильні.

Може існувати й зворотна проблема. Якщо в результаті рідкісної хромосомної патології одна чи обидві Х-хромосоми будуть містити ген SRY, розвинеться чоловік, який генетично – жінка (носій XX генотипу). Цей варіант патології носить назву синдрому де ля Шапеля. Зустрічається він у 1 людини на 20-25 тисяч. У таких чоловіків діагностується безпліддя, ріст волосся у них на обличчі, як правило, мізерний, а їхнє лібідо, за рідкісним винятком, знижене. Інтелект пацієнтів із цими синдромами не порушений.

Обидві патології призводять до появи інтерсексів (організми з ознаками, проміжними між чоловічою і жіночою статтю).