Чому люди із синдромом Дауна мають проблеми з пам'яттю: нове дослідження

Потроєння гена GRIK1, розташованого у 21-й хромосомі, викликає зміни в синаптичній передачі у гіпокампі – відділі мозку, пов'язаному з пам'яттю і просторовою орієнтацією.

Група іспанських вчених виявила ген під назвою GRIK1, який відіграє основну роль у балансі між збудженням і гальмуванням в головному мозку як одну з причин виникнення у людей з синдромом Дауна проблеми просторової орієнтації. Результати дослідження опубліковані в журналі Nature Communications.

Цей ген локалізований в 21-й хромосомі та тричі повторюється у людей із синдромом Дауна, і тому має велику вагу в порівнянні з іншими генами. Його роль у взаємодії між нейронами надзвичайно важлива, оскільки він регулює продукування головного гальмівного нейромедіатора – ГАМК.

Нормальна робота мозку забезпечується правильною регуляцією між нейронами за допомогою спеціальних речовин – нейромедіаторів, причому їх дія може бути як збуджуючою, так і гальмівною.

Вивільнення збуджуючих або гальмівних нейромедіаторів відбувається в місцях контакту між нейронами – синапсах. Їх правильний баланс дозволяє нервовим зв'язкам функціонувати належним чином.

«У дослідах над мишами ми помітили, що існує проблема дисбалансу між збудженням і гальмуванням певних нейронних зв'язків гіпокампу. І цей дисбаланс залежить від дози GRIK1. Методом генетичних маніпуляцій ми нормалізували дозу GRIK1 в нашій моделі та усунули цей дисбаланс між збудженням і гальмуванням», – пояснив професор Хуан Лерма, один із авторів дослідження. – Коли у трансгенної миші нормалізувалася доза цього гена, зникли і проблеми з просторовою пам'яттю».

Також професор Хуан Лерма зазначив, що зміни, викликані цим дисбалансом в гальмуванні, залишалися непоміченими протягом багатьох років досліджень синдрому Дауна. Вчені продовжать експерименти для з'ясування, яким чином можна зменшити або вимкнути роботу цього гена.