Что такое порфирия: болезнь вампиров или генетическое заболевание крови?

Порфирия – это редкое генетическое заболевание, которое встречается в 0,5–10 случаев из 100 000. Болезнь связана с нарушениями в образовании гемоглобина, что приводит к серьезным изменениям психики и даже внешности. В Средние века многих страдающих порфирией даже считали вампирами или оборотнями.

Порфирия представляет собой набор генетических нарушений, в результате которых важная часть гемоглобина, называемая гем, не производится должным образом.  Название «порфирия» происходит от древнегреческого слова porphura, что означает пурпурный. У людей с этим заболеванием не хватает красного пигмента крови и она приобретает пурпурный цвет. Также красно-фиолетовой становится моча.

Симптомы со времен Дракулы

Хотя термин «порфирия» является относительно новым, сама болезнь известна давно. Этим заболеванием страдали в Средневековье многие представители дворянства, так как между ними часто происходили близкородственные браки. Помните, самый знаменитый вампир Дракула был графом? Вполне возможно, что легенда возникла потому, что этот человек страдал порфирией.

Симптомы этого заболевания таковы, что вполне могли стать подтверждением существования вампиров.

1. Чувствительность к солнечному свету. Когда пострадавший от порфирии подвергается воздействию солнечных лучей, его кожа и лицо покрываются волдырями, после которых остаются шрамы и рубцы. Поэтому люди, страдающие порфирией, выходили из дома только ночью.

2. Изменение внешности. Кожа становится очень тонкой, и лицо как будто стягивается. Повреждения кожи бывают такими серьезными, что нос и губы могут полностью разрушиться, уменьшаются десны, а зубы выступают – в результате получается подобие звериной челюсти с клыками, что выглядит довольно пугающе. Также усиливается рост волос на лице, как у настоящих оборотней.

3. Жажда крови. Поскольку у больных порфирией моча с фиолетовым оттенком, считалось, что это из-за того, что они пили кровь. И они ее действительно пили! Только неизвестно – человеческую или кровь животных. Употребление крови было единственным способом, которым человек мог получить дополнительный гемоглобин, ведь тогда инъекций еще не было. Интересно, что пигмент гема достаточно прочен для того, чтобы сохраниться при пищеварении и попасть в кровь из кишечника. Что еще раз подтверждает возможную связь этой болезни с историями о вампирах.

4. Отвращение к чесноку, которого, как считалось, боятся вампиры. Люди с порфирией не переносят чеснок, поскольку содержащиеся в нем химические вещества усугубляют такие симптомы, как боль и вздутие живота.

5. Отсутствие отражения в зеркале. Этот миф породило нежелание больных даже близко подходить к зеркалу, чтобы не видеть своего изуродованного болезнью лица.

Понятно, что с таким набором симптомов страдающих порфирией чаще отправляли на костер, чем к врачу.

Виды и причины порфирии

Современная наука различает около десятка видов порфирии, которые делятся на две основные категории: острые, в основном атакующие нервную систему, и кожные, поражающие кожу. Некоторые виды порфирии имеют как кожные, так и психические проявления. Симптомы порфирии могут сильно различаться по степени тяжести. Некоторые люди с мутациями генов, которые вызывают порфирию, вообще никогда не испытывают никаких симптомов.

Обычно порфирия – это наследственное заболевание. Родители передают мутировавшие гены своим детям.

Однако плохая экология, загрязнение окружающей среды также могут вызвать порфирию. Так, в 50-х годах прошлого века в Турции порфирией заболели 4000 человек. Оказалось, что это произошло после употребления пшеницы, обработанной определенным пестицидом (теперь он запрещен во всем мире).

Острая порфирия: удар по нервам

К острым порфириям относятся виды, при которых страдает нервная система, что влияет на весь организм. Симптомы в этом случае проявляются быстро, остро и протекают тяжело. Приступ может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

Признаки и симптомы острой порфирии могут включать в себя:
⇒ сильную боль в животе;
⇒ боль в груди, ногах или спине;
⇒ запор или диарею;
⇒ тошноту и рвоту;
⇒ боль в мышцах, покалывание, онемение, слабость или паралич;
⇒ красно-фиолетовый или коричневый цвет мочи;
⇒ психические изменения, такие как тревога, спутанность сознания, галлюцинации, дезориентация или паранойя;
⇒ проблемы с дыханием;
⇒ проблемы с мочеиспусканием;
⇒ тахикардию и аритмию;
⇒ высокое кровяное давление.

Кожная порфирия: опасное солнце!

Кожные порфирии (Porphyria cutanea tarda, РСТ) включают в себя формы заболевания, при которых из-за чувствительности к солнечному свету страдает кожа. PCT не влияет на нервную систему.

PCT обычно приобретается, а не наследуется, хотя дефицит гема (компонент гемоглобина) может быть и унаследован. Кожная порфирия, помимо солнца, может появиться в результате заболеваний печени, приема гормональных препаратов с прогестероном, курения или чрезмерного употребления алкоголя, ВИЧ-инфекции.

Кожная порфирия проявляется такими симптомами:

► жгучая боль от воздействия солнца, а иногда и искусственного света;
► внезапное покраснение кожи (эритема) и припухлость (отек);
► волдыри на обнаженных участках кожи (обычно на руках и лице);
► кожа на руках и лице становится хрупкой и тонкой, покрывается множеством пигментных пятен;
► кожный зуд;
► чрезмерный рост волос на открытых участках тела;
► красно-фиолетовая или коричневая моча.

Как лечить порфирию

К сожалению, для любого типа порфирии лечения не существует. Но не следует забывать, это заболевание может не проявиться вообще. А большинство людей, у которых диагностировали порфирию, способны вести нормальный образ жизни. Все, что необходимо, – принять меры для предотвращения обострения.

При кожной порфирии нужно (насколько это возможно) избегать солнечных лучей, даже проникающих через оконное стекло. Перед выходом на улицу необходимо защищать все открытые участки кожи – надевать легкие хлопчатобумажные перчатки, одежду с длинными рукавами и шляпу. А еще следует пользоваться специальными непрозрачными солнцезащитными кремами (содержащими оксид титана), с высокими факторами защиты, которые блокируют как UVA, так и UVB-излучение. Также нужно защищать тонкую кожу рук от травм. При работе пользоваться силиконовым защитным кремом и резиновыми перчатками.

При первых проявлениях симптомов острой порфирии помогает незамедлительный прием сладких веществ, таких как фруктовый сок или таблетки глюкозы. Если симптомы не проходят, нужно обратиться к врачу. В большинстве случаев назначают переливание крови или инъекции гемоглобина.

Однако при более серьезных формах порфирии, таких как врожденная эритропоэтическая порфирия (порфирия Гюнтера), подобное лечение неэффективно. Иногда приходится удалять селезенку. Также в сложных случаях прибегают к трансплантации костного мозга.

И, конечно, все, кто имеет диагноз «порфирия», должны избегать курения, алкоголя, а также ряда медицинских препаратов, которые могут спровоцировать приступ. Кроме того, страдающим порфирией запрещены низкоуглеводные и низкокалорийные диеты.