Найбільше мутацій ембріон накопичує під час внутрішньоутробного життя

Вчені з Єльського і Стенфордського університетів зайнялися дослідженнями, які спрямовані на вивчення нейронних мутацій. В результаті проведеної роботи було виявлено, що накопичення мутацій в нейронах і нейронних попередниках мозку ембріонів, які можуть впливати на здатність і схильність до хвороб під час розвитку ембріона, відбувається більш інтенсивно, ніж успадкованих від батьків. Такі висновки були опубліковані в журналі Science.

Одразу після зачаття в клітинах плоду, що розвивається, починають накопичуватися мутації. Цей процес триває і в дорослому житті, але набагато повільніше.

До середини другого триместру вагітності нейронні попередники і вироблені нейрони несуть у собі близько 400 мутацій, і їх кількість, швидше за все, ще зростає до моменту народження.

Вчені також кажуть про те, що знайдені мутації дивовижно схожі за своїми характеристиками на мутації, які виявляються в ракових клітинах, особливо при раку головного мозку. Це спостереження вказує на те, що рак може виникати як побічний продукт нормального процесу мутагенезу.

Автори дослідження сподіваються, що отримані результати допоможуть з'ясувати причину розвитку різних видів раку мозку, а також деяких мозкових розладів, таких як аутизм або синдром Туретта, що пов'язані з генетичними аномаліями, але гени, відповідальні за їх виникнення, або не виявлені, або пояснюють дуже малу кількість діагностованих випадків. Розуміння мутагенезу при розвитку ембріона допоможе зрозуміти, чому в одного однояйцевого близнюка може бути генетичний розлад, а в іншого – ні, або чому деякі члени сім'ї із хвороботворною мутацією не хворіють.