Один из тысяч: сегодня мир отмечает День редких заболеваний

В последний день февраля во всем мире отмечается Международный день борьбы с редкими заболеваниями, основанный по инициативе европейской организации EURORDIS в 2008 году. Согласно статистике ученых, если собрать сегодня всех людей с редкими заболеваниями в пределах одной страны, она стала бы третьей по численности населения на планете!

Редкими считаются заболевания, которыевстречаются 1:2000 и реже, хронически прогрессируют, приводят к инвалидности или летальному исходу. Также их еще называют «орфанными» или «сиротскими» болезнями (от англ. orphan – сирота). Термин появился в 1983 году, когда в США приняли закон «Orphan Drug Act», определяющий 1600 малоизвестных болезней. На данный момент во всем мире их идентифицировано уже более 6000!

80% редких заболеваний имеют генетическую природу, остальные 20% являются следствием онкологических заболеваний, инфекций, аллергических реакций или развиваются в результате негативного влияния экологических факторов. Для одних заболеваний характерны нарушения двигательной системы, психической деятельности или функций органов чувств, другие же связаны с изменениями внешности.

75% людей страдающих орфанными заболеваниями – это дети, однако некоторые симптомы могут также развиваться и у взрослых. В 30% случаев летальный исход наступает в возрасте до 5 лет, 50% больных на всю жизнь становятся инвалидами, каждый пятый страдает от боли, каждый третий не способен вести самостоятельный образ жизни. Каждый имеет моторную, интеллектуальную или сенсорную недостаточность.

В Украине наиболее распространены такие редкие заболевания, как муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гоше, врожденные коагулопатии, онкологические и онкогематологические заболевания, мукополисахаридоз, болезнь Фабри и гомоцистинурия.

Для определения орфанных заболеваний на ранних стадиях новорожденным проводят неонатальный скрининг, который является самым точным на сегодня способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий.

Основные проблемы, с которыми сталкиваются больные редкими заболеваниями, это поздняя диагностика, дефицит информации об этих заболеваниях и высокой стоимости лечения. Стоит отметить, что для многих орфанных заболеваний этиотропного лечения не существует, оно ограничивается лишь симптоматической терапией.

Одной из важных задач сегодня является улучшение качества жизни людей с редкими заболеваниями, их социальная адаптация и сохранение профессиональной активности. Необходимо обучать родителей, семьи жить с такими людьми, а врачей – максимально ответственно относиться к редким диагнозам.