Редактирование генома: где преступление, а где медицинский прорыв

Год назад вспыхнул огромный скандал, когда китайский исследователь Хе Цзянькуй объявил на конференции, что модифицировал геном человеческих эмбрионов, используя технологию CRISPR-Cas. Эмбрионы были имплантированы матери, которая затем родила двух генетически отредактированных детей. Недавно пришло сообщение о третьем отредактированном ребенке.

Ученые во всем мире сходятся во мнении, что ни при каких обстоятельствах не следует имплантировать модифицированные эмбрионы в матку женщины и позволять им рождаться.

В странах, где исследования с CRISPR могут проводиться на эмбрионах человека (далеко не везде это разрешено законом), существуют очень строгие условия и ограничения, включая прекращение эксперимента через 14 дней и полный запрет на имплантацию в матку женщины. Недавно все мировое сообщество выступило с общим заявлением о том, что редактирование генома еще недостаточно развито, чтобы изменять зародышевую линию человека (яйцеклетка и сперма).

Многое в механизме влияния (или отсутствия влияния) CRISPR-Cas на человеческие эмбрионы все еще не понято. Нельзя исключить вероятности того, что применение технологии способно привести к изменениям, отличным от желаемых, и даже к потенциально вредным модификациям. Когда Хе Цзянькуй пошел дальше и внес изменения в зародышевую линию человека, он перешел красную черту: дети, родившиеся в Китае, однажды передадут изменения в своих генах собственным потомкам.

Тем не менее, использование технологии CRISPR на людях остается ведущей областью современной науки. 

Так, несколько недель назад две американские компании и один немецкий университет сообщили о первых успехах в лечении с помощью CRISPR пациентов, страдающих бета-талассемией и серповидно-клеточной анемией – тяжелыми генетическими заболеваниями, характеризующимися аномальным образованием эритроцитов. 

В чем же принципиальная разница в использовании CRISPR Хе Цзянькуем и американскими и европейскими учеными?

Ключевое отличие в том, что методы лечения, используемые для больных бета-талассемией, не будут переданы будущим поколениям. Они аналогичны лекарствам, принимаемым человеком. Все изменения, сделанные с помощью CRISPR, начинаются и заканчиваются на одном пациенте. 

Эти исследования в корне отличаются от «детей CRISPR» в Китае. Все лекарства для редактирования генома, используемые сегодня в больницах, обусловливают модификацию только соматических, а не половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Соматические клетки – это типичные клетки нашего организма: кожа, печень, мышцы и так далее. В случае болезней крови, таких как серповидно-клеточная анемия, ученые в основном прибегают к модифицированной пересадке костного мозга, где донором является сам пациент. У больного изымается образец костного мозга, затем с помощью CRISPR-технологии клетки изменяются вне организма, а после снова вводятся в костный мозг.

Поскольку генные изменения не передаются будущим поколениям, больные могут передать наследственное заболевание только своим детям. Но если это произойдет, то дети самостоятельно смогут принять решение относительно того, каким способом они хотят лечить это расстройство.

Бета-талассемия и серповидно-клеточная анемия являются лишь двумя примерами наследственных заболеваний, вызванных одним дефектным геном. Всего известно более 7000 таких генетических заболеваний. В принципе, все они могут быть вылечены с помощью редактирования генома CRISPR. В этой области ведутся многочисленные исследовательские проекты, в том числе направленные на лечение мышечной дистрофии, метаболических заболеваний, которые повреждают печень, приводят к врожденной слепоте и серьезным нарушениям иммунной системы. Исследователи также начали клинические испытания с использованием CRISPR для борьбы с некоторыми формами рака путем изменения собственных иммунных клеток организма таким образом, что они атакуют опухолевые клетки.

Мы живем в очень захватывающее время генетической медицины. Генетические заболевания сопровождали человечество в течение миллионов лет, и их первопричина всегда была неизлечимой. С CRISPR-редактированием лечение стало возможным. Но редактирование генома ни в коем случае не должно затрагивать передачу наследственной информации будущим поколениям.