14.05.2019

50% женщин с поликистозом яичников имеют редкий вариант гена

Ученые обнаружили общий генетический вариант у половины всех женщин с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). Генетическое изменение вызывает высокий уровень тестостерона, что и может быть причиной этого состояния. Это первое исследование такого рода, которое было опубликовано в журнале клинической эндокринологии и обмена веществ.

СПКЯ широко распространен и плохо изучен. Многим женщинам нужно пройти обследование не менее чем у четырех врачей, прежде чем им поставят диагноз.

Синдром поликистозных яичников поражает приблизительно от 5 до 15 процентов женщин в пременопаузе во всем мире и является основной причиной бесплодия и диабета II типа у представительниц слабого пола.

Это общее состояние, которое, как считается, развивается из-за дисбаланса репродуктивных гормонов, что негативно влияет на развитие яйцеклеток в яичниках. Однако точная причина пока не установлена.

Широко распространено мнение, что генетика наряду с высоким уровнем андрогенов (мужских половых гормонов, включая тестостерон) у женщин и высоким уровнем инсулина вызывает синдром поликистозных яичников.

Поликистоз яичников может стать причиной нерегулярных менструаций, которые способны привести к бесплодию или кистам на яичниках. Симптомы синдрома поликистозных яичников включают в себя гирсутизм (состояние, при котором у женщин слишком много волос на лице, подбородке или тех частях тела, где обычно волосы имеют только мужчины) и, наоборот, истончение волос и облысение по мужскому типу. Также могут наблюдаться увеличение веса и угревая сыпь.

Поскольку врачи не знают, чем вызван этот синдром, все методы лечения симптоматичны, и эффективного лекарства нет.

Теперь исследователи в Нью-Йорке и Чикаго определили общую вариацию в гене DENND1A, который может играть важную роль в развитии синдрома поликистозных яичников.

DENND1A – это ген, который участвует в выработке мужских гормонов. Было обнаружено, что он является важным регулятором биосинтеза андрогенов у женщин в яичниках.

Используя методы секвенирования всего генома, ведущий исследователь Андреа Дунайф из Медицинской школы Икан обнаружила существенные связи между редким вариантом DENND1A и «репродуктивными и метаболическими признаками в семьях с СПКЯ». В исследование были включены 261 женщин из 62 семей с СПКЯ в возрасте от 14 до 63 лет. Полученные данные подтвердили, что это заболевание – наследственное.

Эти результаты дополняют данные, полученные в предыдущих исследованиях, в которых изучалась роль DENND1A в биосинтезе андрогенов в яичниках, являющемся важным биологическим процессом, который прерывается в случаях синдрома поликистозных яичников.

Упомянутые результаты дают важное новое понимание механизмов, с помощью которых генетические изменения вызывают СПКЯ. Врачи надеются с помощью генетического тестирования идентифицировать людей с высоким риском и начать коррекцию на ранней стадии. Ученые сейчас продолжают искать способы изменения увеличения активности DENND1A, которая происходит при СПКЯ, что даст возможность лечить само заболевание, а не только его симптомы.

Подробнее

Мнение специалиста

Подпишитесь на еженедельную рассылку наших новостей

Читают также

Случайная статья

Анализ мочи поможет определить рак поджелудочной железы на ранней стадии
Анализ мочи, который может обнаружить раннюю стадию рака поджелудочной железы, достиг финальной стадии проверки, сообщает Medicalxpress. Если испытания пройдут успешно, это будет первый подобный диагн ...
[ читать далее ]
Загрузка...
Load next
Facebook Twitter Telegram