11-летнему мальчику, чтобы контролировать генетическую болезнь, требуются 2 чашки кофе в день

Многие люди говорят, что не могут жить без кофе, но для одного 11-летнего мальчика, живущего во Франции, это стало правдой в буквальном смысле.

Когда родители случайно купили капсулы для кофемашины без кофеина, у мальчика проявилось редкое генетическое мышечное расстройство, которое вызывает непроизвольные и болезненные мышечные спазмы. Но оказалось, что болезнь можно контролировать двумя порциями эспрессо в день.

После первых симптомов последовали дни мучений и хождений по врачам, прежде чем родители осознали свою ошибку. Когда мальчик снова начал пить кофе с кофеином, симптомы прекратились. «Это один из тех удивительных случаев счастливой случайности, которые усеивают историю медицины», – сказал Эммануэль Фламен-Роз, врач больницы Pitie-Salpetriere в Париже и ведущий автор исследования о болезни, поразившей его пациента.

Фламен-Роз объяснил, что родители невольно совершили то, что ученые называют экспериментом двойного слепого плацебо – когда ни пациент, ни лица, проводящие эксперимент, не знают, является ли лекарство пустышкой. Это самый строгий из возможных тестов, который позволяет увидеть, работает ли лечение.

Данный случай подтвердил эффективность кофеина в качестве лечения дискинезии – расстройства, вызванного мутацией в гене ADCY5, которое характеризуется непроизвольными движениями мышц. «Этот ребенок не мог ездить на велосипеде, ходить домой из школы, писать карандашом, поскольку подобный припадку кризис может случиться в любое время», – говорит врач. Лечения от этого редкого заболевания пока нет.

Мутация нарушает процесс создания фермента, который позволяет регулировать сокращение мышц, а кофеин помогает восстановить его. Врачи давно знали, что крепкий кофе дает возможность подавить мышечные спазмы, но болезнь, о которой идет речь, настолько редкая, что не хватает пациентов, чтобы провести эксперимент.

Это состояние также известно как миомия лица, и иногда его неправильно диагностируют как церебральный паралич. Симптомы обычно проявляются в виде внезапных подергиваний, тремора и гримас. Впервые они возникают между младенчеством и подростковым возрастом.