Синдром Дауна можно лечить – новые открытия ученых

Сегодня синдром Дауна все еще считается неизлечимым генетическим заболеванием. Однако исследователи уже разрабатывают лекарство от него.

Пока в арсенале врачей есть только методы ранней и достаточно точной диагностики, которая дает возможность будущим родителям заранее подготовиться к появлению на свет особенного ребенка. Но согласно последним исследованиям, которые провели ученые Ратгерского университета в США, данную патологию можно будет лечить. Изменив аномальное эмбриональное развитие мозга и обеспечив улучшение когнитивной функции после рождения, синдром Дауна можно будет корректировать.

В своем эксперименте исследователи получили клетки кожи, которые были взяты у людей с синдромом Дауна, и перепрограммировали их в индуцированные человеком плюрипотентные стволовые клетки (hiPSCs). Затем были разработаны две экспериментальные модели: живой трехмерный «органоид» мозга человеческого младенца и модель мозга мыши с имплантированными hiPSCs.

Было показано, что hiPSCs, полученные от пациентов с синдромом Дауна, сверхпродуцируют OLIG2 – нейрональные предшественники переднего мозга. В результате церебральные органоиды модели синдрома избыточно продуцировали специфические подклассы ГАМКергических интернейронов, способных тормозить нашу нервную систему. Из-за нарушения между процессами торможения и возбуждения в моделях мозга мышей развивались когнитивные повреждения, они теряли память и способность распознавать объекты.

Оказалось, что баланс торможения можно выправить, нацелившись на ген OLIG2. При подавлении его чрезмерного производства проблемы с памятью и мышлением у мышей прекратились. Они так же хорошо запоминали предметы и находили выход из лабиринта, как и здоровые грызуны. На основе полученных данных исследователи планируют разработку лекарства от синдрома Дауна – сначала для эмбрионов, а потом, возможно, и для взрослых людей.

Комбинация органоидов головного мозга и мышиной модели мозга может быть также использована для изучения расстройств аутистического спектра или болезни Альцгеймера.