Болезнь по наследству: кому грозят генетические болезни и как их избежать

Достанутся ли детям болезни, которые преследовали их родителей, будет ли ребенок так же красив, как мама, и умен, как его отец, можно ли правильно распорядиться своей наследственностью? Сегодня генетика дает ученым ключ ко «всем бедам и победам» человека.

В Украине существует множество лабораторий, предлагающих свои услуги в области медицинской генетики. С их помощью можно определить склонность к тому или иному заболеванию, на­пример, отследить предрасположенность к ра­ку молочной железы, как это сделала Анджели­на Джоли, подобрать наиболее эффективные лекарства и предсказать аллергические реакции на них.

Однако назначать такие анализы и комменти­ровать полученные результаты должен врач, а в некоторых случаях и не один. Ведь перед прове­дением подобного тестирования нужно знать, на что именно проверяться, поскольку одной пато­логией могут «дирижировать» разные гены. Кро­ме того, необходимо понимать, что делать с по­лученными результатами. К слову, зарубежные генетические лаборатории в качестве бонуса к тесту на наследственные заболевания предлага­ют консультацию психолога. И правильно, не зря же говорят: «Многие знания – многие печали».

Обременительное наследство

Генетические заболевания делятся на хромосо­мные и генные. В первом случае поломки происходят в структуре хромосом, во втором – в структуре генов. Среди тяжелых генных неду­гов, которые встречаются наиболее часто и имеют 100%-ную генетическую вовлеченность – муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия. А вот среди хромосомных чаще всего встречается синдром Дауна. Однако не все эти забо­левания передаются по наследству. Так, син­дром Дауна, в большинстве случаев, возникает из-за не расхождения хромосом при делении половых клеток у одного из супругов и, как следствие, образования в процессе оплодотво­рения зародыша с тремя копиями 21-й хромо­сомы вместо двух.

Впрочем, в любом заболевании можно най­ти генетический след. Даже в том, насколько сильно или слабо наш организм противостоит вирусным инфекциям. По словам заведующей генетическим лабораторным центром клиники ISIDA Юлии Кременской болезни наследуют­ся при наличии у отца или матери, либо у обо­их родителей, «болезнетворной» мутации в их геноме. Часто родители даже не догадываются, что являются носителями мутаций, пока они не проявятся у ребенка. Генетически обуслов­ленными могут быть проблемы с сердечно-сосудистой системой, бесплодие, онкологические заболевания. Также наследственная предрас­положенность прослеживается у диабета II ти­па. Однако развитие данных патологий у че­ловека зависит не только от генов. Наличие или отсутствие вредных привычек, хрониче­ских стрессов, среда проживания, экологиче­ская обстановка, особенности питания также могут стать пусковым механизмом для этих за­болеваний.

Вместе с тем, генетические недуги чаще встречаются при близкородственных браках. Ведь если у человека только один мутирован­ный ген, он всего лишь носитель болезни. Од­нако если женятся представители одного рода, то шансы их наследников заполучить генети­ческую болезнь значительно возрастают. Идет накопление «плохих» генов в семье.

Кому – макароны, кому – в чемпионы

С помощью современных технологий можно определить не только наличие или отсутствие генетических заболеваний. Сегодня есть воз­можность изучить гены, которые несут ответственность за метаболизм углеводов, жиров, витаминов, белков, лактозы, за вероятность повышения уровня холестерина. Руководствуясь этими данными, человек будет знать, какой диеты необходимо придерживаться, чтобы похудеть или сохранить здоровье на долгие годы.

Но и это еще не все. К примеру, родители опре­делили ребенка в спортивную секцию, где важна не гибкость, а физическая выносливость. Выби­рая занятие, к которому организм не имеет предрасположенности, можно нанести значительный вред здоровью.

А вот таланты не передаются по наследству. Наследоваться может только склонность к чему-либо. Остальное зависит от воли и желания человека. То же можно ска­зать и о других способностях челове­ка. Скажем, ученые обнаружили ге­ны, отвечающие за креативность человека. Их продукты участвуют в нейропроцессах, благодаря чему люди очень нестандартно мыс­лят. Но вряд ли они чего-то до­бьются, если не захотят учиться и заниматься творчеством.

Только отчасти гены влияют на нашу внешность. Существует ген, определяющий то, что у человека будут голубые глаза – с вероятно­стью в 75%. Есть ген, на 100% «гаран­тирующий» вьющиеся или густые во­лосы. Также имеются гены, отвечающие за пропорции лица, форму носа, ушей, губ и бровей. А вот будут ли они нравиться «по совокупности» другим людям – неизвестно. Красота – понятие относительное.

Читаем код жизни

Как отмечает Юлия Кременская, сегодня са­мым прогрессивным методом диагностики является полноэкзомное или полногеномное секвенирование (Next Generation Sequencing), которое позволяет мгновенно «прочитать» ин­формацию всего генома человека и определить наличие мутаций. Точность секвенирования NGS – 99,9%.

Этот метод диагностики рекомендуется па­рам, которые планируют ЭКО. Ведь 50% при­чин, из-за которых невозможно наступление беременности, обусловлены хромосомными аномалиями в эмбрионе. NGS помогает также спрогнозировать и уменьшить риски выкидыша. Показано такое обследование супругам, ко­торые планируют беременность после 35 лет.

Существует еще несколько направлений об­следований. В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и ме­тоды диагностики.

Так, пациентам с хромосомными нарушения­ми назначают цитогенетическое обследование, в ходе которого определяют хромосомную пато­логию и подбирают план ведения такой пары для предупреждения возникновения летальной хро­мосомной патологии у будущего ребенка.

При генных мутациях, к которым относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, миодистрофия, нарушения могут быть выявлены при обязатель­ном скрининге всех младенцев в роддоме.

Мультифакториальные генетические болезни выявляются при помощи ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой па­тологии: от сахарного диабета до различных за­висимостей.

Генетический паспорт

Предсказательное генотипирование (или гене­тический паспорт) позволяет выявить наслед­ственную предрасположенность к более чем 150 мультифакториальным заболеваниям. Одна­ко, по словам Юлии Кременской, сегодня в ми­ре только накапливаются данные о генах и их функции, поэтому генетический паспорт сможет ответить лишь на некоторые вопросы наличия известных мутаций, связанных с наследствен­ными заболеваниями и риском возникновения определенных форм рака. Общего мнения о це­лесообразности медицинской консультации на основании такого анализа пока нет: у одного че­ловека риски могут реализоваться в виде болез­ни, а у другого – нет. Генотипирование стоит сделать при употреблении гормональных препа­ратов, оно позволит выявить нарушения сверты­вания крови, поскольку другие методы его не об­наруживают.

Генетические факторы надо проанализиро­вать при проблемах с вынашиванием ребенка и наличии наследственных заболеваний в семье.

Теория вероятности

Есть ли у человека шансы не заболеть, если у него обнаружены «проблемы в генах»? Что касается мультифакториального заболевания, то оно мо­жет и не проявиться. Ведь на генах лежит только часть «миссии». Так, суммарная доля предраспо­ложенности к сахарному диабету II типа составляет 65-80%. У человека есть шанс не заболеть, если он будет вести правильный образ жизни и проходить регулярные профилактические ос­мотры у врача.

Генетические заболевания со 100%-ной вовле­ченностью генов бывают рецессивными и доминантными.

При рецессивных ребенку передается одна копия мутированного гена, например, от ма­мы. Он будет носителем недуга, может пере­дать его своим потомкам, но не заболеет сам. Для развития болезни необходимы две копии таких генов от обоих родителей. К генетически-рецессивным заболеваниям относится му­ковисцидоз.

Есть и генетически-доминантные заболева­ния. Для их проявления достаточно одной копии гена. Это, к примеру, семейная форма рака щито­видной железы.

Где нужно сдавать анализы

Поскольку генетические заболевания мо­гут быть вызваны мутацией генов, наруше­нием строения хромосом, негативным влия­нием окружающей среды, а также сочетанием нескольких факторов, то для проведения диа­гностики необходимо выбирать лабораторию, которая может предоставить максимально ши­рокий спектр услуг. Такие медицинские учреж­дения имеют современное сертифицированное оборудование, позволяющее сделать подроб­ный генетический анализ.

Популярные в последнее время экспресс-си­стемы позволяют получить быструю, но поверхностную информацию о генотипе.

Впрочем, при любых обстоятельствах нужно помнить, что далеко не все зависит только от ге­нов. Совершенство – в руках человека и окружа­ющего его мира.