Древняя генная мутация сделала людей уязвимыми для болезней сердца

Люди являются единственными млекопитающими, у которых естественно развивается атеросклероз – закупорка и сужение артерий. Исследователи связывают это с потерей одного гена у наших предков около 2-3 миллионов лет назад.

Доктор Аджит Варки, профессор клеточной и молекулярной медицины в Калифорнийском университете в Сан-Диего, давно исследует процесс развития атеросклероза.

Несколько лет назад доктор Варки и его команда отметили, что хотя люди склонны к атеросклерозу, другие млекопитающие не заболевают этим недугом, если ученые не манипулируют их диетой или генами в лабораторных экспериментах.

В новой статье, опубликованной в Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, доктор Варки указывает на генетическую мутацию, которая произошла миллионы лет назад. Ученый описывает, как это могло способствовать нашей уникальной предрасположенности к развитию атеросклероза и, как следствие, ишемической болезни сердца.

Эксперт утверждает, что в отличие от нашего близкого родственника шимпанзе, у человека отсутствует функциональная версия гена, называемого CMAH.

Белок, кодируемый геном CMAH, превращает особую молекулу, называемую N-ацетилнейраминовой кислотой (Neu5Ac), в N-гликолилнейраминовую кислоту (Neu5Gc). Обе молекулы представляют собой сиаловые кислоты – семейство молекул сахара, которые играют важную роль во многих биологических процессах.

Возможно, у вас есть проблемы с суставами? Пройдите ТЕСТ, чтобы узнать о рисках развития артрита

Предыдущие исследования доктора Варки показали, что человеческие предки потеряли часть своего гена CMAH около 2-3 миллионов лет назад, в результате чего современные люди не могут вырабатывать Neu5Gc. Вместо этого наши клетки в основном полагаются на Neu5Ac в качестве основного источника сиаловой кислоты.

В новых экспериментах доктор Варки и его коллеги проверили влияние диеты с высоким содержанием Neu5Gc на мышей, у которых в лабораторных условиях предварительно удалили ген CMAH.

Следует отметить, что красное мясо – готовый источник Neu5Gc, который, как доказала команда доктора Варки, вызывает хроническое воспаление у лабораторных грызунов.

Исследователи наблюдали увеличение заболеваемости атеросклерозом в 2,44-3,42 раза у мышей с дефицитом CMAH, рацион питания которых отличался высоким содержанием Neu5Gc и жира, по сравнению c грызунами, рацион питания которых содержал большое количество жира, но без сиаловой кислоты.

В целом, работа ученых может объяснить, почему атеросклероз и связанные с ним осложнения сердечно-сосудистых заболеваний очень распространены у людей, а также почему эти заболевания редко возникают самопроизвольно у других млекопитающих при отсутствии экспериментальных или диетических манипуляций.